一种鉴定ALDOB基因同时含两个突变位点位置的试剂盒及方法技术

本发明专利技术公开了一种鉴定ALDOB基因同时含两个突变位点位置的试剂盒及方法。所述试剂盒中含有如下引物对：F1：GATAGCATTGAGGTTGAGAGTCG；R1：CCTGTTAATTATTTGTATCCACAGTTAGAGC；F2：GATAGCATTGAGGTTGAGAGAGT；R2：CCTGTTAATTATTTGTATCCACAGTTAGTCT；所述两个突变位点为C.839C>A、C.331C>T突变位点。本发明专利技术能够鉴定C.839C>A、C.331C>T突变位点是在同一条染色体，还是不同的染色体上，工作量小，耗时短，易操作。

【技术实现步骤摘要】
一种鉴定ALDOB基因同时含两个突变位点位置的试剂盒及方法
本专利技术属于生物医学检测
，具体涉及一种鉴定PAH基因同时含两个突变位点(C.839C>A、C.331C>T)位置的试剂盒及方法。
技术介绍
遗传性果糖不耐受症是一种常染色体隐性遗传的果糖代谢病，由编码果糖-1，6-二磷酸醛缩酶B的ALDOB基因发生致病变异所致。醛缩酶由A、B、C3种同工酶组成，其主要在肝脏、肾脏和小肠表达。遗传性果糖不耐受是由于醛缩酶B活力降低，导致1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中堆积，使肝糖原分解和糖异生受抑制，表现为低血糖发作，如未能及时诊治可导致严重肝病、低血糖脑病及肾损害，有潜在致命危险。疑诊病例应进行ALDOB单基因分析或者与糖代谢相关基因包序列分析，如果存在ALDOB单基因纯合或者复合杂合致病突变可以确诊。不同的ALDOB基因的突变对ALDOB活性及结构影响的程度不同。针对于本案中涉及到的两个突变位点，发生在同一条或者不同的染色体上，对患者病情严重程度的影响是不同的。如果两个突变发生在同一条染色体上，则不致病；两个突变分别本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种鉴定ALDOB基因同时含两个突变位点位置的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物对：/nF1：GATAGCATTGAGGTTGAGAGTCG/nR1：CCTGTTAATTATTTGTATCCACAGTTAGAGC/nF2：GATAGCATTGAGGTTGAGAGAGT/nR2：CCTGTTAATTATTTGTATCCACAGTTAGTCT；/n所述两个突变位点为：C.839C>A、C.331C>T突变位点。/n

【技术特征摘要】
1.一种鉴定ALDOB基因同时含两个突变位点位置的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物对：
F1：GATAGCATTGAGGTTGAGAGTCG
R1：CCTGTTAATTATTTGTATCCACAGTTAGAGC
F2：GATAGCATTGAGGTTGAGAGAGT
R2：CCTGTTAATTATTTGTATCCACAGTTAGTCT；
所述两个突变位点为：C.839C>A、C.331C>T突变位点。


2.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，引物对按如下排列组合使用：
①：F1+R1
②：F1+R2
③：F2+R1
④：F2+R2。


3.如权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，根据C.839C>A、C.331...

【专利技术属性】
技术研发人员：余艳，李慧源，李淼，代冰，龚强，
申请(专利权)人：长沙金域医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：湖南;43