一种鉴定PAH基因同时含两个突变位点位置的试剂盒及方法技术

本发明专利技术公开了一种鉴定PAH基因同时含两个突变位点位置的试剂盒及方法。所述试剂盒中含有如下引物对：F1：GTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAG；R1：CCTCTATTACGTGGCAGAGAGTT；F2：GTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAT；R2：CCTCTATTACGTGGCAGAGAGTA；所述两个突变位点为：C.1301C>A、C.1174T>A突变位点。本发明专利技术能够鉴定C.1301C>A、C.1174T>A突变位点是在同一条染色体，还是不同的染色体上，工作量小，耗时短，易操作。

【技术实现步骤摘要】
一种鉴定PAH基因同时含两个突变位点位置的试剂盒及方法
本专利技术属于生物医学检测
，具体涉及一种鉴定PAH基因同时含两个突变位点(C.1301C>A、C.1174T>A)位置的试剂盒及方法。
技术介绍
苯丙氨酸羟化酶(PAH)在苯丙氨酸代谢途径中起重要的作用，当PAH缺乏或者活性减低可导致苯丙氨酸代谢障碍，从而使苯丙氨酸通过其他代谢途径产生苯丙酮酸等有害物质。这些有害的代谢产物达到异常增高的水平后，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症(PKU)。PAH基因突变引起经典型PKU，占所有患者的90％左右，本病遗传方式为常染色体隐性遗传，所以对PKU患者进行PAH基因的筛查，能及早的鉴别，诊断，从而达到早发现、早治疗的效果。不同的PAH基因的突变对PAH活性及结构影响的程度不同。针对于本案中涉及到的两个突变位点，发生在同一条或者不同的染色体上，对患者病情严重程度的影响是不同的。如果两个突变发生在同一条染色体上，则不致病；两个突变分别发生在不同的染色体上，则致病。为了评估疾病的严重程度，鉴定已知的不同本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种鉴定PAH基因同时含两个突变位点位置的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物对：/nF1:GTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAG/nR1:CCTCTATTACGTGGCAGAGAGTT/nF2:GTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAT/nR2:CCTCTATTACGTGGCAGAGAGTA；/n所述两个突变位点为：C.1301C>A、C.1174T>A突变位点。/n

【技术特征摘要】
1.一种鉴定PAH基因同时含两个突变位点位置的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物对：
F1:GTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAG
R1:CCTCTATTACGTGGCAGAGAGTT
F2:GTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAT
R2:CCTCTATTACGTGGCAGAGAGTA；
所述两个突变位点为：C.1301C>A、C.1174T>A突变位点。


2.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，引物对按如下排列组合使用：
①：F1+R1
②：F1+R2
③：F2+R1
④：F2+R2。


3.如权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，根据C.1301C>A、C.1174T&...

【专利技术属性】
技术研发人员：龚强，周梅华，代冰，余艳，李慧源，杨瑶，
申请(专利权)人：长沙金域医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：湖南;43