【技术实现步骤摘要】
一种视网膜母细胞瘤基因突变筛查试剂盒
本专利技术涉及一种基因突变筛查试剂盒，特别涉及一种视网膜母细胞瘤基因突变筛查试剂盒。
技术介绍
视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma，Rb)是一种罕见的恶性肿瘤，由光感受器前体细胞迅速增殖和发育而成。视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，常见于5岁以下儿童，约占儿童所有恶性肿瘤的百分之三，存活率仅为两万分之一。幸存者眼睛将失去视力，甚至被切除。视网膜母细胞瘤的发病与基因突变相关，因此视网膜母细胞瘤的检测与筛查具有十分重要的现实意义：一方面，对新生儿进行视网膜母细胞瘤基因突变的筛查，可以协助判断是否有该相关基因突变的携带，如有相关携带可有助于判断其危险性，帮助定期眼底筛查尽早诊断，如无相关携带可以减少随诊节约医疗资源；另一方面，视网膜母细胞瘤的筛查可以运用于遗传咨询与产前诊断，对携带有基因突变的孕妇及其配偶进行产前无创筛查，可以有效避免视网膜母细胞瘤患儿的出生，达到优生优育的目的。目前，对于视网膜母细胞瘤基因突变的筛查主要是以相关热点为主，如RB1基因的1号外...
【技术保护点】
1.一种用于视网膜母细胞瘤基因突变筛查的探针组，其特征在于：该探针组覆盖视网膜母细胞瘤相关的31个基因的CDS区域；/n所述视网膜母细胞瘤相关的31个基因如下：/nNFE2L2、TOMM20、MYC、BAP1、NF1、PTEN、HMOX1、EZH2、PIK3CB、BRAF、CDKN2A、IDH1、NQO1、CEP290 FOXA1、NRAS、TP53、MAP2K1、FTH1、HIF1A、CHRM1、HRAS、PPP6C、DDX3X、PTGS2、DDR1、E2F1、KRAS、ARID2、RAC1、RB1；/n该探针组覆盖420个基因突变位置检测，序列分别如SEQ ID No....
【技术特征摘要】
1.一种用于视网膜母细胞瘤基因突变筛查的探针组，其特征在于：该探针组覆盖视网膜母细胞瘤相关的31个基因的CDS区域；
所述视网膜母细胞瘤相关的31个基因如下：
NFE2L2、TOMM20、MYC、BAP1、NF1、PTEN、HMOX1、EZH2、PIK3CB、BRAF、CDKN2A、IDH1、NQO1、CEP290FOXA1、NRAS、TP53、MAP2K1、FTH1、HIF1A、CHRM1、HRAS、PPP6C、DDX3X、PTGS2、DDR1、E2F1、KRAS、ARID2、RAC1、RB1；
该探针组覆盖420个基因突变位置检测，序列分别如SEQIDNo.1～SEQIDNo.420所示。
2.如权利要求1所述的用于视网膜母细胞瘤基因突变筛查的探针组在制备用于检测视网膜母细胞瘤基因突变筛查试剂盒中的用途。
3.一种视网膜母细胞瘤基因突变筛查试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括视网膜母细胞瘤相关的31个基因的CDS区域探针组；
所述视网膜母细胞瘤相关的31个基因如下：
NFE2L2、TOMM20、MYC、BAP1、NF1、PTEN、HMOX1、EZH2、PIK3CB、BRAF、CDKN2A、IDH1、NQO1、CEP290FOXA1、NRAS、TP53、MAP2K1、FTH1、HIF1A、CHRM1、HRAS、PPP6C、DDX3X、PTGS2、DDR1、E2F1、KRAS、ARID2、RAC1、RB1；
该探针组覆盖420个基因突变位置检测，序列分别如SEQIDNo.1～SEQIDNo.420所示。
4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于：所述检测样本包括血液，新鲜组织，FFPE样本和唾液。
5.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，包括试剂：HumanCot-1、Blocker、2XHybridizationBuffer、HybridizationBufferEuhancer、Nuclease-FreeWater、BeadWashBuffer。
6.如权利要求3所述的视网膜母细胞瘤基因突变筛查试剂盒的使用方法，其特征在于，包括以下步骤：
(1)提取待测样本基因组；
(2)DNA质检：使用Qubit对提取的待测样本基因组进行质检；
(3)构建待测样本文库：片段化+末端修复+dA-tailing、连接接头、磁珠纯化、文库富集、富集产物的纯化、测定文库浓度；
(4)待测样本文库与探针的杂交；
(5)捕获产物的分离；
(6)捕获产物的富集；
(7)捕获产物的纯化；
(8)Qubit测定产物浓度；
(9)NGS上机测序；
(10)下机数据质控；
(11)数据分析。
7.根据权利要求6所述的使用方...
【专利技术属性】
技术研发人员：周希瑗，刘丹宁，郑政，李薇薇，黄子珊，余涛，陈琳，何俐莹，
申请(专利权)人：重庆医科大学附属第二医院，周希瑗，刘丹宁，郑政，
类型：发明
国别省市：重庆;50
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