制备CRX突变相关视网膜病变非人哺乳动物模型的方法技术

技术编号:26473216 阅读:62 留言:0更新日期:2020-11-25 19:14
本发明专利技术涉及分子生物学与生物医学领域,具体而言,涉及一种制备CRX突变相关视网膜病变非人哺乳动物模型的方法。该方法包括采用转基因方法使得所述动物的视网膜感光细胞中表达CRX

【技术实现步骤摘要】
制备CRX突变相关视网膜病变非人哺乳动物模型的方法
本专利技术涉及分子生物学与生物医学领域,具体而言,涉及一种制备CRX突变相关视网膜病变非人哺乳动物模型的方法。
技术介绍
锥-杆细胞同源盒基因(cone-rodhomeobox,CRX)编码感光细胞特异性转录因子,可转录激活视紫红质、视黄醇结合蛋白等多种感光细胞特异性基因,对视锥、视杆细胞的分化发育和完整性具有至关重要的作用。CRX是遗传性视网膜病变常见的致病基因,其突变可引起多种疾病,包括如Leber氏先天性黑朦,视锥视杆细胞营养不良(cone-roddystrophy,CoRD),视锥细胞营养不良,视网膜色素变性和黄斑营养不良。大约三分之一的CRX致病性突变会导致CORD,其特征是进行性视锥细胞功能障碍,主要表现为中心视力丧失,色觉异常和视神经功能减退。随着疾病进展逐渐累及视杆细胞,出现夜盲、周边视野缺损等症状。专利技术人明确了一个由CRX基因c.611delC(p.S204fs)突变引起的常染色体显性视锥视杆细胞营养不良家系。CRX突变引起视网膜病变的致病机制尚未阐明。目前,CR本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.制备CRX突变相关视网膜病变非人哺乳动物模型的方法,其特征在于,包括采用转基因方法使得所述动物的视网膜感光细胞中表达CRX

【技术特征摘要】
1.制备CRX突变相关视网膜病变非人哺乳动物模型的方法,其特征在于,包括采用转基因方法使得所述动物的视网膜感光细胞中表达CRX[S204fs]蛋白的步骤。


2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述转基因方法包括将含有c.611delC突变的CRX基因转染到所述动物的视网膜感光细胞。


3.根据权利要求2所述的方法,其特征在于,所述突变的CRX基因被连接于载体中,通过所述载体转染到所述动物的视网膜感光细胞。


4.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,所述CRX基因的核苷酸序列如SEQIDNO:1所示。


5.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,所述载体为AAV载体。


6.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,所述载体含有编码报告基因和/或标签蛋白的核苷酸。
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【专利技术属性】
技术研发人员:汪枫桦
申请(专利权)人:上海朗昇生物科技有限公司
类型:发明
国别省市:上海;31

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