一种先天性无虹膜致病基因突变检测试剂盒及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种先天性无虹膜致病基因突变检测试剂盒及其应用。所检测的致病基因突变是PAX6基因第2外显子的第140位腺嘌呤核苷酸突变为胞嘧啶核苷酸，即NM_000280.3:c.140 A>C。本发明专利技术所提供的用于检测该先天性无虹膜致病突变的试剂盒，包括：10×PCR反应缓冲液、25mM dNTPs、DNA聚合酶、PCR扩增引物对、ddH

A kit for detecting gene mutation of congenital aniridia and its application

【技术实现步骤摘要】
一种先天性无虹膜致病基因突变检测试剂盒及其应用
本专利技术涉及一种基因点突变检测试剂盒及其应用，特别涉及一种先天性无虹膜相关的PAX6基因点突变检测试剂盒及其应用。本专利技术属于基因诊断制品制备

技术介绍
先天性无虹膜是一种严重影响患者生存质量的眼部发育性疾病,主要表现为先天性虹膜发育不全、虹膜组织部分或全部缺失，也可伴有房角、晶状体、角膜发育异常及黄斑和视神经发育不全。部分患者在儿童期可出现视力下降、畏光、眼球震颤。该病患者的眼部病变常随着年龄增长而加重,对视功能的影响也日趋严重，伴有眼部其他病变的患者可出现青光眼、白内障或角膜混浊甚至盲。而国内临床尚无有效的人工虹膜替代治疗，目前治疗主要集中在并发症的防治上。全球先天性无虹膜的发病率约为5～10万分之一，约2/3的人有家族史，呈常染色体显性遗传，大约90％的患者发病与PAX6基因突变有关，因此通过PAX6基因检测，有助于患者获得明确的基因诊断，且对于无症状的家属进行致病基因检测更有助于早期发现疾病、早期治疗，且可用于产前诊断，避免新生儿患有此病。Sanger测序法是本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种先天性无虹膜致病基因突变检测试剂盒，包括：25mM dNTPs，10×PCR反应缓冲液，DNA聚合酶，PCR扩增引物对和ddH

【技术特征摘要】
1.一种先天性无虹膜致病基因突变检测试剂盒，包括：25mMdNTPs，10×PCR反应缓冲液，DNA聚合酶，PCR扩增引物对和ddH2O，其特征在于，所述的PCR扩增引物对由引物1和引物2组成，其中，引物1的核苷酸序列为SEQIDNO:1所示，引物2的核苷酸序列为SEQIDNO:2所示，所述的致病基因是PAX6基因，PAX6基因的cDNA的NCBI参考序列号为NM_000280.3，所对应的蛋白质NCBI参考序列号为NP_000271.1，以cDNA第一个核苷酸作为1计算，该基因第2外显子的第140位腺嘌呤核苷酸突变为胞嘧啶核苷酸，即c.140A>C。


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【专利技术属性】
技术研发人员：原慧萍，王琦，邵正波，刘鑫娜，孙禹，
申请(专利权)人：哈尔滨医科大学，
类型：发明
国别省市：黑龙;23