人β地中海贫血基因分型检测的试剂及检测方法技术

本发明专利技术涉及基因检测技术领域，具体提供一种人β地中海贫血基因分型检测的试剂及检测方法。该试剂包括：分别针对β

Reagents and methods for genotyping human \u03b2 thalassemia

【技术实现步骤摘要】
人β地中海贫血基因分型检测的试剂及检测方法
本专利技术属于基因检测
，具体涉及一种人β地中海贫血基因分型检测的试剂和检测方法。
技术介绍
由于编码组成血红蛋白(Hb)分子的α或β珠蛋白肽链基因缺失或基因突变(SNP)，导致α或β珠蛋白肽链生成减少或缺乏，从而形成珠蛋白生成障碍性贫血，即是地中海贫血。其中，β地中海贫血是由于β珠蛋白肽链合成不足的结果。β基因突变类型繁多，已发现有170多种的β基因突变可导致本病。根据已有的文献报道的结果：βIVSⅡ654、βCD-17、β-28、βCD41-42、βCD-71-72、βCD-26这6个位点的基因突变类型在中国人群最为常见，占90％以上。有研究深圳市小儿α/β地中海贫血基因类型的文献得出，β地中海贫血中，以βIVSⅡ654和βCD41-42杂合子为主。目前临床检验β地中海贫血基因突变的方法有两种：固相检测和均相检测。其中以固相检测的反向斑点杂交法为主流的方法，大部分医院的检验科均使用这种方法的试剂盒，代表的厂家有深圳益生堂生物企业，亚能生物技术(深圳)，凯普生物等。反向斑点杂交本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种人β地中海贫血基因分型检测的试剂，其特征在于，所述试剂包括：/n针对β

【技术特征摘要】
1.一种人β地中海贫血基因分型检测的试剂，其特征在于，所述试剂包括：
针对βIVSⅡ654基因位点的第一对引物和第一单位点探针；
针对βCD-17基因位点的第二对引物和第二单位点探针；
针对β-28基因位点的第三对引物和第三单位点探针；
针对βCD41-42基因位点的第四对引物和第四单位点探针；
针对βCD-71-72基因位点的第五对引物和第五单位点探针；
针对βCD-26基因位点的第六对引物和第六单位点探针；
其中，所述第一引物对的核酸序列为SEQIDNO：1和SEQIDNO：2，所述第一单位点探针的核酸序列为SEQIDNO：5；
所述第二引物对的核酸序列为SEQIDNO：6和SEQIDNO：7，所述第二单位点探针的核酸序列为SEQIDNO：10；
所述第三引物对的核酸序列为SEQIDNO：11和SEQIDNO：12，所述第三单位点探针的核酸序列为SEQIDNO：15；
所述第四引物对的核酸序列为SEQIDNO：16和SEQIDNO：17，所述第四单位点探针的核酸序列为SEQIDNO：20；
所述第五引物对的核酸序列为SEQIDNO：21和SEQIDNO：22，所述第五单位点探针的核酸序列为SEQIDNO：25；
所述第六引物对的核酸序列为SEQIDNO：26和SEQIDNO：27，所述第六单位点探针的核酸序列为SEQIDNO：30；
其中，所述第一单位点探针、第二单位点探针、第三单位点探针、第四单位点探针、第五单位点探针、第六单位点探针的5'端均连接有荧光报告分子，且3'端均连接有猝灭剂。


2.如权利要求1所述的人β地中海贫血基因分型检测的试剂，其特征在于，所述荧光报告分子包括FAM、HEX、TexasRed和Cy5中的至少一种。


3.如权利要求1所述的人β地中海贫血基因分型检测的试剂，其特征...

【专利技术属性】
技术研发人员：胡晓艳，钟宇萍，吴宇亮，李科铮，
申请(专利权)人：北京大学深圳医院，深圳鼎新融合科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44