特异性分子标签UMI组及其应用制造技术

本发明专利技术涉及生物测序领域，具体而言，提供了一种特异性分子标签UMI组及其应用和产品。本发明专利技术提供的特异性分子标签UMI组包括UMI分子标签，UMI分子标签正义链序列如SEQ ID NO.1‑48所示。实验表明该特异性分子标签UMI组适用于NGS测序，相较于传统随机序列UMI，可以对于PCR或测序过程中造成的测序错误进行有效的校正，有效避免假阳性检出，同时可简化生信分析流程。

Specific molecular label UMI group and its application

【技术实现步骤摘要】
特异性分子标签UMI组及其应用
本专利技术涉及生物测序领域，具体而言，涉及一种特异性分子标签UMI组及其应用。
技术介绍
随着二代测序(NGS)成本的下降，对于人类疾病的研究正在向研究范围更广、测序深度更高的方向逐渐发展。高深度测序可以提高检测灵敏度，更好地检测低频突变，从而获取更加全面和准确的基因变异信息，因此对于疾病尤其是癌症的研究具有重要意义。但是高深度测序将会导致更多的重复测序数据，因此，能够在DNA分子去重和错误校正中发挥重要作用的UMI就更为至关重要。UMI(特异性分子标签，UniqueMolecularIdentifiers)是一段随机化或特定的核苷酸短序列，在建库的过程中通过连接的方式导入，从而如同分子条形码一般特异性地标识每个模板。该方法不仅能够精准定量起始的分子数，还能够削减测序及文库制备产生的错误以及PCR扩增所造成的不均一性，用以在高通量测序的海量数据中区分同一来源的DNA片段，并且通过同一来源的多条DNA片段的互相比对，可以有效分辨文库构建过程中引入的假阳突变，从而可更加有效检测超低丰度突变。然而，目前本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.特异性分子标签UMI组，其特征在于，所述特异性分子标签UMI组包括UMI分子标签，所述UMI分子标签正义链序列如SEQ ID NO.1-48所示。/n

【技术特征摘要】
1.特异性分子标签UMI组，其特征在于，所述特异性分子标签UMI组包括UMI分子标签，所述UMI分子标签正义链序列如SEQIDNO.1-48所示。


2.含有UMI分子标签的建库接头组，其特征在于，所述建库接头组包括权利要求1所述特异性分子标签UMI组。


3.根据权利要求2所述的建库接头组，其特征在于，建库接头由接头序列和UMI分子标签连接而成；
优选地，所述接头序列正义链如SEQIDNO.49所示；
优选地，所述接头序列反义链如SEQIDNO.50所示。


4.根据权利要求3所述的建库接头组，其特征在于，建库接头由正义链和反义链构成，其中，建库接头的正义链包括接头序列的正义链和UMI分子标签的正义链，建库接头的反义链包括接头序列的反义链和UMI分子标签的反义链；
优选地，UMI分子标签的正义链连接在接头序列的正义链的3’端；
优选地，UMI分子标签的反义链连接在接头序列的反义链的5’端。

【专利技术属性】
技术研发人员：石亚辉，邓望龙，李杜衡，肖念清，任用，
申请(专利权)人：江苏先声医学诊断有限公司，南京先声医学检验有限公司，江苏先声医疗器械有限公司，
类型：发明
国别省市：江苏;32