DNA复制晚期区域在泛癌种诊断中的应用制造技术

本申请涉及分子诊断技术领域，具体提供一种DNA复制晚期区域在泛癌种诊断中的应用。本申请通过多种组学数据发现DNA复制晚期区域在肿瘤中呈现DNA低甲基化，高突变频率，且在肿瘤cfDNA中呈现更高的片段短长比和独特的末端模体特征。这个现象存在于多个癌种中，属于泛癌种标志物，基于此建立泛癌种的诊断方法和应用。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及分子诊断，特别是涉及一种dna复制晚期区域作为泛癌种诊断标志物的应用。

技术介绍

1、由于癌症患者的早期发现是可以提前干预，并能显著得降低患者的死亡率、提高其生命质量以及延长其生存时间。随着液体活检技术的发展和成熟，癌症早筛市场有望从早期探索阶段进入到高速成长阶段。以grail和燃石为代表的国内外头部企业纷纷在泛癌种早筛领域布局，虽然各个公司的检测技术和筛选的位点区域各不相同，但都是基于肿瘤信号的强度和丰度的综合考量。其中泛癌早筛领军企业grail的研究团队在第一个子研究中发现，全基因甲基化测序(wgbs)优于靶向测序检测突变和全基因组测序(wgs)的方法，所以研究团队使用靶向甲基化测序分析方法对肿瘤患者进行早期检测。泛癌种早筛产品的开发，存在技术壁垒高、资金投入大、开发周期长的特点，尤其在前期生物标志物筛选的好坏，更是影响到后期项目效果的优略，所以早筛企业在生物标志物的筛选阶段都是做了大量的研究工作。

2、循环肿瘤dna(ctdna)是来源于释放到血浆中的肿瘤细胞的dna，它在游离dna(cfdna)的含量很低，早期肿瘤患者更是不到本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.获取样本中DNA复制晚期区域水平的检测剂或组件在制备用于泛癌种诊断产品中的应用，或DNA复制晚期区域作为标志物在泛癌种诊断中的应用。

2.一种用于泛癌种诊断的产品，其特征在于，包含获取样本中DNA复制晚期区域水平的检测剂或组件。

3.根据权利要求1所述的应用或权利要求2所述的产品，其特征在于，所述DNA复制晚期区域水平包括DNA复制晚期区域中DNA的甲基化水平、突变频率水平、片段特征水平之一或多个；优选的，所述片段特征水平包括片段短长比水平、末端模式序列丰度差异水平和断点模式序列丰度差异水平之一或多个。

4.根据权利要求1所述的应用或权利要求2所述...

【技术特征摘要】

1.获取样本中dna复制晚期区域水平的检测剂或组件在制备用于泛癌种诊断产品中的应用，或dna复制晚期区域作为标志物在泛癌种诊断中的应用。

2.一种用于泛癌种诊断的产品，其特征在于，包含获取样本中dna复制晚期区域水平的检测剂或组件。

3.根据权利要求1所述的应用或权利要求2所述的产品，其特征在于，所述dna复制晚期区域水平包括dna复制晚期区域中dna的甲基化水平、突变频率水平、片段特征水平之一或多个；优选的，所述片段特征水平包括片段短长比水平、末端模式序列丰度差异水平和断点模式序列丰度差异水平之一或多个。

4.根据权利要求1所述的应用或权利要求2所述的产品，其特征在于，所述甲基化水平为低甲基化水平，所述突变频率水平为高突变频率水平。

5.根据权利要求1所述的应用或权利要求2所述的产品，其特征在于，所述获取通过测序技术、...

【专利技术属性】
技术研发人员：邓望龙，叶雷，魏强，张超，王小强，任用，李诗濛，
申请(专利权)人：江苏先声医学诊断有限公司，
类型：发明
国别省市：