用于治疗PIK3CA相关过度生长综合征群的方法技术

本发明专利技术涉及一种治疗PIK3CA相关过度生长综合征群(PROS)，更具体的，先天性脂质性过度生长、血管畸形、表皮痣和脊柱/骨骼异常和/或脊柱侧凸(CLOVES)综合征的方法。目前，对于患者没有特异性的治疗，且没有PROS的动物模型以更好地了解该疾病的病理生理学。本发明专利技术人开发了PROS的遗传小鼠模型，其再现了人疾病并证明了BYL719的功效。基于这些结果，他们用BYL719治疗了患有严重CLOVES综合征的两名患者，一名成人和一名儿童。该药物在两名患者中对疾病具有强大的功效，诱导所有受影响器官的快速恢复。因此，本发明专利技术涉及一种治疗有需要的受试者的PROS的方法，包括向所述受试者施用治疗有效量的BYL719。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于治疗PIK3CA相关过度生长综合征群的方法
本专利技术涉及治疗PIK3CA相关过度生长综合征群(PROS)的方法，例如先天性脂肪性过度生长、血管畸形和表皮痣(CLOVES)。
技术介绍
PIK3CA相关过度生长综合征群的术语“PROS”被同意包括与体细胞PIK3CA突变相关的已知和新兴临床病变，包括巨指畸形、FAO、HHML、CLOVES和相关的巨脑症(Keppler-Noreuil等2014)。在美国国立卫生研究院(NIH)召开的一次研讨会讨论并制定了关于PIK3CA相关的体细胞过度生长疾病患者的诊断和治疗的共识文件。CLOVES，代表先天性脂肪性过度生长、血管畸形、表皮痣和脊柱/骨骼异常和/或脊柱侧凸。该综合征被认为是一种罕见疾病，其特征在于进行性的、复杂的和混合的躯干血管畸形、失调的脂肪组织、不同程度的脊柱侧凸，以及没有进行性骨生长过度的扩大的骨结构(Sapp等人2007；Alomari等人2009)。这种综合征与癌症不同。事实上，在CLOVES综合征中，肿瘤是良性的，组织只是过度生长并且受试者是畸形的。CLOVES综合征在出生时很少见且明显。无论种族或民族如何，它都会同等本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种治疗有需要的受试者的PIK3CA相关过度生长综合征群(PROS)的方法，包括向所述受试者施用治疗有效量的BYL719。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2016.02.19 EP 16305193.11.一种治疗有需要的受试者的PIK3CA相关过度生长综合征群(PROS)的方法，包括向所述受试者施用治疗有效量的BYL719。2.权利...

【专利技术属性】
技术研发人员：G·卡诺德，
申请(专利权)人：国家医疗保健研究所，国家科学研究中心，雷卡尔巴黎大学，巴黎公共救济院，
类型：发明
国别省市：法国,FR