群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法及系统技术方案

本发明专利技术公开了一种群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法及系统，本发明专利技术的实施步骤包括：获取归一化后的突变预测检测结果A、群体频率检测结果B；将群体频率检测结果B通过预设的多项式拟合函数转换得到函数转换结果f(B)，所述多项式拟合函数为将突变预测检测结果A作为函数值、群体频率检测结果B作为自变量进行拟合得到；将突变预测检测结果A、函数转换结果f(B)两者进行加权求和，得到群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测结果。本发明专利技术实现了群体频率与突变预测两者的更科学地结合，能够提高突变致病性检测的准确度，具有致病性检测值准确率高、通用性好、扩展性高的优点。

【技术实现步骤摘要】
群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法及系统
本专利技术涉及基因测序结果的解读技术，具体涉及一种群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法及系统。
技术介绍
对基因测序的结果进行解读时，同一个基因往往存在多个基因突变，基因突变并不意味着疾病，但是基因突变可以作为致病性参考的指标。用户总是更关心致病性强的突变，如何准确检测突变的致病性，成为基因解读的关键。目前针对突变致病性检测方法可以分为突变预测和群体频率两种检测角度。(1)突变预测是基于个体的检测的角度，突变预测目前已经有多种突变预测方法，如SIFT、PolyPhen2、MutationTaster、DANN、CADD、primateAI等软件分别使用的方法，这些软件从不同的方面分析错义突变对蛋白质功能的影响，由此来预测突变可能的危害。例如，SIFT通过同源蛋白氨基酸的保守性实现突变预测；PolyPhen2通过分析突变对蛋白质折叠和蛋白质相互间作用实现突变预测；primateAI则对不同灵长类动物的基因突变数据进行学习，将结果用于人类突变预测等等。这六种突变预测软件的输出结果均可将转化为[0，1]区间内的取值，取值越高，则表本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法，其特征在于实施步骤包括：1)获取归一化后的突变预测检测结果A、群体频率检测结果B；2)将群体频率检测结果B通过预设的多项式拟合函数f(x)转换得到函数转换结果f(B)，所述多项式拟合函数为将大量突变的突变预测检测结果A作为因变量、群体频率检测结果B作为自变量进行多项式拟合得到；3)将突变预测检测结果A、函数转换结果f(B)两者进行加权求和，得到群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测结果。

【技术特征摘要】
1.一种群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法，其特征在于实施步骤包括：1)获取归一化后的突变预测检测结果A、群体频率检测结果B；2)将群体频率检测结果B通过预设的多项式拟合函数f(x)转换得到函数转换结果f(B)，所述多项式拟合函数为将大量突变的突变预测检测结果A作为因变量、群体频率检测结果B作为自变量进行多项式拟合得到；3)将突变预测检测结果A、函数转换结果f(B)两者进行加权求和，得到群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测结果。2.根据权利要求1所述的群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法，其特征在于，步骤1)中获取归一化后的突变预测检测结果A具体是指获取一种突变预测方法的检测结果进行归一化后作为突变预测检测结果A，或者获取两种或两种以上突变预测方法的检测结果分别进行归一化后再取平均值作为突变预测检测结果A。3.根据权利要求1所述的群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法，其特征在于，步骤1)中获取群体频率检测结果B具体是指获取一种群体频率检测方法的归一化检测结果作为群体频率检测结果B，或者获取两种或两种以上群体频率检测方法的归一化检测结果取平均值作为群体频率检测结果B。4.根据权利要求1所述的群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法，其特征在于，步骤2)中多项式拟合函数的函数表达式如式(1)所示；式(1)中，f(x)为转换函数，ai为i次项的拟合系数，n为拟合多项式函数f(x)的次数。5.根据权利要求1所述的群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法，其特征在于，步骤3)中将突变预测检测结果A、函数转换结果f(B)两者进行加权求和的函数表达式如式(2)所示；GTX_s＝w1A+w2f(B)(2)式(2)中，GTX_s...

【专利技术属性】
技术研发人员：蒋艳凰，赵强利，宋卓，李根，张少伟，余硕军，马丑贤，冯博伦，
申请(专利权)人：人和未来生物科技长沙有限公司，
类型：发明
国别省市：湖南,43