一种检测G6PD缺乏症致病基因突变的试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种检测G6PD缺乏症致病基因突变的试剂盒。该试剂盒主要包括：G6PD第1到第13外显子编码区PCR扩增与测序引物11对、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、DNA测序试剂。本发明专利技术的试剂盒用于检测G6PD缺乏症致病基因的突变体，可以快速方便地查出致病基因的携带者以及病人，可应用于产前诊断，降低G6PD缺乏症的发病率。

【技术实现步骤摘要】
一种检测G6PD缺乏症致病基因突变的试剂盒
本专利技术涉及生物
，具体涉及检测G6PD缺乏症致病基因是否发生突变的试剂盒。
技术介绍
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphatedehyDrogenase,G6PD)缺乏症是一种常见的X连锁不完全显性遗传病。G6PD缺乏症呈世界性分布，但相对集中在非洲、地中海沿岸、中近东及东南亚、美洲黑人、中美洲及南美洲某些印第安人。我国主要分布在黄河流域以南各省，尤以广东、广西、贵州、云南和四川等省发生率较高，约为5％～20％，个别地区高达40％。遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是100％，这种情况就是不完全显性。正如G6PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，故称X连锁不完全显性遗传。G6PD缺乏症男性明显多于女性，是因为男性只有一条X染色体，当G6PD基因突变时，酶活性表现为显著缺失；女性有两条X染色体，当其中一条X染色体的G6PD基因突变时，且另外一条X染色体正常时，就在体本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测G6PD缺乏症致病基因突变的试剂盒，其特征在于，其包括以下成分：G6PD第1到第13外显子编码区PCR扩增与测序引物11对、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、DNA测序试剂；所述引物序列为：

【技术特征摘要】
1.一种检测G6PD缺乏症致病基因突变的试剂盒，其特征在于，其包括以下成分：G6PD第1到第13外显子编码区PCR扩增与测序引物11对、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、DNA测序试剂；所述引物序列为：2.如权利要求1检测G6PD缺乏症致病基因突变的试剂盒，其特征在于，所述引物序列扩增出的DNA序列如SEQIDNO.1所示。3.如权利要求1检测G6PD缺乏症致病基因突变的试剂盒，其特征在于，通过下述检测G6PD缺乏症致病基因突变，(1)、提取样本的基因组DNA；(2)、G6PD基因PCR扩增采用权利要求1所述引物序列；每个PCR扩增体系总体积为15μL，包含Taq酶混合液7.5μL(dNTP、l0×PCR反应缓冲液、MgCl2)，去离子水5.5μL，引物(l0uM)0.5μL，基因组DNA(100ng/ul)1ul；PCR反应条件为94℃3分钟，进行14个循环的94℃30秒，62℃30秒，72℃40秒；然后...

【专利技术属性】
技术研发人员：梅艳巧，陈培华，谢桂贞，郭岳，
申请(专利权)人：上海浦东解码生命科学研究院，
类型：发明
国别省市：上海,31