一种用于人类SLC25A13基因10个常见突变位点的基因分型检测试剂盒制造技术

本发明专利技术属于人核酸体外检测技术领域，具体涉及人类7号染色体上SLC25A13基因的10个基因位点的基因分型检测试剂盒。本发明专利技术首先设计了对分布于人类7号染色体上SLC25A13基因的10个基因位点同时进行基因分型的复合PCR扩增系统，其中PCR扩增引物组为：SEQ ID No.1～SEQ ID No.27；本发明专利技术的基因分型检测试剂盒包括引物组合物容器、PCR反应母液容器、辅助液容器；引物组合物容器包含引物SEQ ID No.1～SEQ ID No.27组合物贮存液。本发明专利技术实现了对10个基因位点的单管扩增，FAM荧光通道内的基因位点扩增均衡，分型图谱良好；而且可显著节省成本、人力和时间，提高工作效率。

A genotyping kit for detecting 10 common mutations in human SLC25A13 gene

The invention belongs to the technical field of human nucleic acid in vitro detection, and specifically relates to a genotyping detection kit for 10 gene loci of SLC25A13 gene on human chromosome 7. The invention first designs a multiplex PCR amplification system for simultaneous genotyping of 10 gene loci of SLC25A13 gene distributed on human chromosome 7, in which the primers of PCR amplification are SEQ ID No.1-SEQ ID No.27; the genotyping detection kit of the invention includes a primer composition container, a mother liquor container of PCR reaction, and a gene typing detection kit. An auxiliary liquid container; a primer composition container comprises a storage solution of the primer SEQ ID No.1-SEQ ID No.27 composition. The invention realizes single tube amplification of 10 gene loci, balanced amplification of gene loci in FAM fluorescence channel, good typing map, and remarkable cost saving, manpower and time, and improving work efficiency.

【技术实现步骤摘要】
一种用于人类SLC25A13基因10个常见突变位点的基因分型检测试剂盒
本专利技术属于人核酸体外检测
，具体涉及对人基因组DNA中具有多态性的基因位点的基因型的检测，具体涉及一个采用多重聚合酶链式反应对人类7号染色体上SLC25A13基因的10个基因位点进行Citrin蛋白缺陷症基因分型检测的试剂盒。
技术介绍
Citrin是由位于7号染色体长臂的SLC25A13基因编码的线粒体内肝型天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/GlutamateCarrier，AGC)蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。SLC25A13基因的突变将导致Citrin蛋白缺陷，目前已发现80余种突变。Citrin缺陷症被认为是世界范围内最常见的尿素循环障碍性疾病。Citrin缺陷症为常染色体隐性遗传病，主要分为成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(AdultOnsetTypeⅡCitrullinemia，CTLN2)和Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NeonatalIntrahepaticCholestasiscausedbyCitrinDeficiency，NICCD)两种不同表型。而新的研本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于对分布于人类7号染色体上SLC25A13基因的10个基因位点同时进行基因分型检测的复合PCR扩增系统，所述扩增系统中10个基因位点对应PCR扩增引物分别为：位点c.955C>T(CT1)，相应引物序列为SEQ ID No.1、SEQ ID No.2和SEQ ID No.3；位点c.1638_1660dup23(CT2)，相应引物序列为SEQ ID No.4和SEQ ID No.5；位点c.754G>A(CT3)，相应引物序列为SEQ ID No.6、SEQ ID No.7和SEQ ID No.8；位点IVS16ins3kb(CT4)，相应引物序列为SEQ ID No.9、SEQ I...

【技术特征摘要】
1.一种用于对分布于人类7号染色体上SLC25A13基因的10个基因位点同时进行基因分型检测的复合PCR扩增系统，所述扩增系统中10个基因位点对应PCR扩增引物分别为：位点c.955C>T(CT1)，相应引物序列为SEQIDNo.1、SEQIDNo.2和SEQIDNo.3；位点c.1638_1660dup23(CT2)，相应引物序列为SEQIDNo.4和SEQIDNo.5；位点c.754G>A(CT3)，相应引物序列为SEQIDNo.6、SEQIDNo.7和SEQIDNo.8；位点IVS16ins3kb(CT4)，相应引物序列为SEQIDNo.9、SEQIDNo.10和SEQIDNo.11；位点IVS6+5G>A(CT5)，相应引物序列为SEQIDNo.12、SEQIDNo.13和SEQIDNo.14；位点IVS11+1G>A(CT6)，相应引物序列为SEQIDNo.15、SEQIDNo.16和SEQIDNo.17；位点g.1592G>A(CT7)，相应引物序列为SEQIDNo.18、SEQIDNo.19和SEQIDNo.20；位点851-854del4(CT8)，相应引物序列为SEQIDNo.21和SEQIDNo.22；位点c.1399C>T(CT9)，相应引物序列为SEQIDNo.23、SEQIDNo.24和SEQIDNo.25；和位点c.1092_1095delT(CT10)，相应引物序列为SEQIDNo.26和SEQIDNo.27；其中各基因位点对应的的引物组中均有一条非特异性引物采用FAM荧光素进行标记。2.如权利要求1所述的复合PCR扩增系统，其特征在于，10个基因位点对应的PCR扩增引物的工作浓度为50～300nmol/L。3.如权利要求1所述的复合PCR扩增系统，其特征在于，引物由SEQIDNo.1至27所示核苷酸序列的PCR扩增引物的干粉或溶液组成。...

【专利技术属性】
技术研发人员：龚虎涛，金云舟，周巍，陈林，李明阳，邓淑燕，
申请(专利权)人：上海五色石医学研究股份有限公司，
类型：发明
国别省市：上海,31