身份关系鉴定方法、装置、设备及存储介质制造方法及图纸

本发明专利技术涉及一种能够提高鉴定结果的有效性和可靠性的身份关系鉴定方法、装置、设备及存储介质。该身份关系鉴定方法在身份关系鉴定时，通过在样本突变信息的突变位点中对多个目的SNP位点逐一进行检索，得到包含各目的SNP位点的基因型的突变及测序信息，并从多个目的SNP位点中选出满足预设要求的目的SNP位点及其突变及测序信息，得到标识信息，最后比较不同样本的标识信息中对应的目的SNP位点的基因型，对不同样本的身份关系进行鉴定。由于SNP向其他方向突变的突变率极低，即使突变，单个目的SNP对最终结果的影响也有限，因此，通过SNP来进行身份关系的鉴定，较之传统的使用STR检测的方法，可以显著提高鉴定结果的有效性和可靠性。

Identity authentication method, device, device and storage medium

The invention relates to an identification method, device, device and storage medium capable of improving the validity and reliability of identification results. In the identification of identity relationship, the method retrieves the genotype mutation and sequencing information of each SNP locus by searching the mutation sites one by one of the multiple target SNP loci in the sample mutation information, and selects the target SNP loci and their mutations from the multiple target SNP loci. And sequencing information, get the identification information, and finally compare the genotypes of the corresponding target SNP loci in the identification information of different samples, identify the identity relationship of different samples. Because the mutation rate of SNP mutation in other directions is very low, even if the mutation occurs, the impact of single SNP on the final result is limited. Therefore, identification by SNP can significantly improve the validity and reliability of identification results compared with the traditional STR detection method.

【技术实现步骤摘要】
身份关系鉴定方法、装置、设备及存储介质
本专利技术涉及分子生物学及生物信息学
，尤其是涉及一种身份关系鉴定方法、装置、设备及存储介质。
技术介绍
目前个体识别及亲属关系鉴定(包括亲子鉴定)等身份关系鉴定的方法主要基于STR(shorttandemrepeat，短串联重复序列)检测。研究发现，人类基因组中STR的数量相对于SNP(SingleNucleotidePolymorphism，单核苷酸多态性)非常少，对于个体区分有高区分度的STR更少，再排除不同人群中STR频率波动较大的情况，剩下的可用STR就非常有限。而单个STR相对于SNP等更容易发生突变，并且由于可用的STR数量有限，即使只发生一个突变也会对最终的鉴定结果产生较大的影响。
技术实现思路
基于此，有必要针对上述技术问题，提供一种能够提高鉴定结果的有效性和可靠性的身份关系鉴定方法、装置、设备及存储介质。一种身份关系鉴定方法，包括如下步骤：步骤S1：获取对测序结果进行比对分析得到的样本突变信息；步骤S2：在所述样本突变信息的突变位点中对多个目的SNP位点逐一进行检索，得到包含各目的SNP位点的基因型的突变及测序信息；步骤S3：从多个目的SNP位点中选出满足预设要求的目的SNP位点及其突变及测序信息，得到标识信息；步骤S4：比较不同样本的标识信息中对应的目的SNP位点的基因型，对不同样本的身份关系进行鉴定。在其中一个实施例中，各所述目的SNP位点位于常染色体外显子上或功能性非编码区域上，且等位基因人群频率在0.45～0.55之间。在其中一个实施例中，在所述步骤S2中，对于在所述样本突变信息的突变位点中能够检索到的目的SNP，则说明该目的SNP位点的基因型为与参考基因型不一致的纯合型或杂合型，获取的突变及测序信息包括该目的SNP位点的基因型、等位基因人群频率、突变质量以及测序覆盖度；对于未能在所述样本突变信息的突变位点中检索到的目的SNP，则说明该目的SNP位点的基因型为与参考基因型一致的纯合型，获取的突变及测序信息包括该目的SNP位点的基因型、等位基因人群频率以及测序覆盖度。在其中一个实施例中，在所述步骤S3中，满足预设要求是指测序覆盖度满足不小于30个reads覆盖，突变质量满足GATK的默认质控标准。在其中一个实施例中，所述步骤S4包括：步骤S41：判断是否是对不同样本进行个体识别，若是，则比较不同样本的所有对应的目的SNP位点的基因型，根据比较结果分析该不同样本是否属于同一个体。在其中一个实施例中，所述步骤S4包括：步骤S42：判断是否是对不同样本进行亲子关系鉴定，若是，则根据目的SNP位点的基因型及相应等位基因人群频率计算每个匹配的目的SNP位点的亲权指数，并由各个匹配的目的SNP位点的亲权指数确定综合亲权指数，根据该综合亲权指数分析该不同样本是否属于亲子关系；所述匹配的目的SNP位点是指不同样本的至少有一个等位基因相同的目的SNP位点。在其中一个实施例中，所述步骤S4包括：步骤S43：判断是否是对不同样本进行其他非亲子关系的亲属关系鉴定，若是，则根据不匹配的目的SNP位点的个数分析该其他非亲子关系的亲属关系；所述不匹配的目的SNP位点是指不同样本的两个等位基因都不相同的目的SNP位点。一种身份关系鉴定装置，包括：突变信息获取模块，用于获取对测序结果进行比对分析得到的样本突变信息；目的SNP信息检索模块，用于在所述样本突变信息的突变位点中对多个目的SNP位点逐一进行检索，得到包含各目的SNP位点的基因型的突变及测序信息；标识信息选择模块，用于从多个目的SNP位点中选出满足预设要求的目的SNP位点及其突变及测序信息，得到标识信息；以及身份关系鉴定模块，用于比较不同样本的标识信息中对应的目的SNP位点的基因型，对不同样本的身份关系进行鉴定。一种计算机设备，具有处理器和存储器，所述存储器存储有计算机程序，所述处理器执行所述计算机程序时实现上述任一实施例所述的身份关系鉴定方法的步骤。一种计算机存储介质，其上存储有计算机程序，所述计算机程序被执行时实现上述任一实施例所述的身份关系鉴定方法的步骤。上述身份关系鉴定方法、装置、设备及存储介质，在身份关系鉴定时，通过在样本突变信息的突变位点中对多个目的SNP位点逐一进行检索，得到包含各目的SNP位点的基因型的突变及测序信息，并从多个目的SNP位点中选出满足预设要求的目的SNP位点及其突变及测序信息，得到标识信息，最后比较不同样本的标识信息中对应的目的SNP位点的基因型，对不同样本的身份关系进行鉴定。由于SNP向其他方向突变的突变率极低，即使突变，单个目的SNP对最终结果的影响也有限，因此，通过SNP来进行身份关系的鉴定，较之传统的使用STR检测的方法，可以显著提高鉴定结果的有效性和可靠性。进一步，研究发现，由于个体识别和亲子鉴定是全匹配的鉴定，对错配容忍极低，所以个体识别或亲子鉴定使用20个STR一般就可以达到比较好的鉴定效果，但对于其他亲属关系鉴定，由于并不是所有位点都匹配，这样在鉴定时就会导致较大的随机性误差。例如祖孙之间单倍体有50％的不同源位点，此时20个STR中平均有10个的匹配结果是随机人群的匹配结果，这样位点数太少导致最终实际匹配的位点数随机波动比较大，从而鉴定效果非常差。而SNP在人类基因组中的数量非常庞大(千人基因组项目报道的人类多态性SNP达到8000万个，平均每个人约有350-400万个)，利用SNP可以为各类身份关系的鉴定提供更好的支持。利用SNP不仅可以用于亲子鉴定，还可以用于个体识别和除亲子关系鉴定之外的其他亲属关系鉴定，误差小，可靠性高。更进一步，传统的STR的检测方法是DNA片段分析，不是常规的DNA测序方法，且STR大多位于基因间区，很多都是目前认为的无功能区域，一般的测序项目都不会涉及这些区域，因而在这些测序项目中如果遇到需要鉴定身份关系的时候，往往需要额外加做一个检测STR的实验，费时费力，且会导致项目成本的提高。而基因外显子和其他功能性的非编码区域上就有大量的足够多的SNP，因而可以进一步利用这些在绝大多数科研临床测序项目中都已测得的SNP进行身份关系鉴定，无需额外的实验即可鉴定各类身份关系。因而，使用上述身份关系鉴定方法省时，且可以降低检测成本。附图说明图1为一实施例的身份关系鉴定方法流程示意图；图2为图1中对不同样本的身份关系进行鉴定时的一具体示例的流程示意图；图3为一实施例的身份关系鉴定装置的结构示意图；图4为图3中身份关系鉴定模块的一具体示例的结构示意图。具体实施方式为了便于理解本专利技术，下面将参照相关附图对本专利技术进行更全面的描述。附图中给出了本专利技术的较佳实施例。但是，本专利技术可以以许多不同的形式来实现，并不限于本文所描述的实施例。相反地，提供这些实施例的目的是使对本专利技术的公开内容的理解更加透彻全面。除非另有定义，本文所使用的所有的技术和科学术语与属于本专利技术的
的技术人员通常理解的含义相同。本文中在本专利技术的说明书中所使用的术语只是为了描述具体的实施例的目的，不是旨在于限制本专利技术。本文所使用的术语“和/或”包括一个或多个相关的所列项目的任意的和所有的组合。本文所述的“身份关系鉴定”包括个体识别、亲子关系鉴定以及其他非亲子关系的亲属关系鉴定，如爷本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种身份关系鉴定方法，其特征在于，包括如下步骤：步骤S1：获取对测序结果进行比对分析得到的样本突变信息；步骤S2：在所述样本突变信息的突变位点中对多个目的SNP位点逐一进行检索，得到包含各目的SNP位点的基因型的突变及测序信息；步骤S3：从多个目的SNP位点中选出满足预设要求的目的SNP位点及其突变及测序信息，得到标识信息；步骤S4：比较不同样本的标识信息中对应的目的SNP位点的基因型，对不同样本的身份关系进行鉴定。

【技术特征摘要】
1.一种身份关系鉴定方法，其特征在于，包括如下步骤：步骤S1：获取对测序结果进行比对分析得到的样本突变信息；步骤S2：在所述样本突变信息的突变位点中对多个目的SNP位点逐一进行检索，得到包含各目的SNP位点的基因型的突变及测序信息；步骤S3：从多个目的SNP位点中选出满足预设要求的目的SNP位点及其突变及测序信息，得到标识信息；步骤S4：比较不同样本的标识信息中对应的目的SNP位点的基因型，对不同样本的身份关系进行鉴定。2.如权利要求1所述的身份关系鉴定方法，其特征在于，各所述目的SNP位点位于常染色体外显子上或功能性非编码区域上，且等位基因人群频率在0.45～0.55之间。3.如权利要求1所述的身份关系鉴定方法，其特征在于，在所述步骤S2中，对于在所述样本突变信息的突变位点中能够检索到的目的SNP，则说明该目的SNP位点的基因型为与参考基因型不一致的纯合型或杂合型，获取的突变及测序信息包括该目的SNP位点的基因型、等位基因人群频率、突变质量以及测序覆盖度；对于未能在所述样本突变信息的突变位点中检索到的目的SNP，则说明该目的SNP位点的基因型为与参考基因型一致的纯合型，获取的突变及测序信息包括该目的SNP位点的基因型、等位基因人群频率以及测序覆盖度。4.如权利要求3所述的身份关系鉴定方法，其特征在于，在所述步骤S3中，满足预设要求是指测序覆盖度满足不小于30个read覆盖，突变质量满足GATK的默认质控标准。5.如权利要求1～4中任一项所述的身份关系鉴定方法，其特征在于，所述步骤S4包括：步骤S41：判断是否是对不同样本进行个体识别，若是，则比较不同样本的所有对应的目的SNP位点的基因型，根据比较结果分析该不同样本是否属于同一个体。6.如权利要求1...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘晶星，刘菲菲，庞柳，赵薇薇，于世辉，
申请(专利权)人：广州金域医学检验中心有限公司，广州金域医学检验集团股份有限公司，
类型：发明
国别省市：广东,44