The invention discloses a method and device for detecting fetal chromosomal aneuploidy. Methods include: (1) obtaining a maternal peripheral blood sample and processing the sample to obtain free nucleic acid in the sample; (2) sequencing the free nucleic acid to obtain the sequencing results; and (3) determining the number of the first chromosome of the fetus based on the sequencing results to detect the number of the first chromosome of the fetus is No exceptions exist. The method and/or device can obtain fetal genetic information based on maternal peripheral blood samples, accurately detect the presence of fetal chromosomal abnormalities, and can be used for non-invasive prenatal screening or auxiliary for non-invasive prenatal screening/diagnosis.
【技术实现步骤摘要】
检测胎儿染色体非整倍性的方法和装置
本专利技术涉及遗传检测领域，具体地，涉及一种检测胎儿染色体非整倍性的方法和装置。
技术介绍
染色体非整倍性属于基因失衡，由一个或多个染色体丢失或增加所致。癌细胞经常出现非整倍性。在非癌性疾病中，最常见的非整倍性是唐氏综合征(先天愚症)，是患儿因遗传而获得三条21号染色体，而不是正常的两条。1997年，香港中文大学卢煜明教授及其研究团队首次发现在孕妇外周血中存在胎儿释放的游离DNA(cffDNA)。2008年卢煜明教授团队首次采用高通量测序技术对孕妇外周血游离DNA进行检测，准确预测胎儿染色体非整倍性。因基于高通量测序技术的孕妇外周血游离DNA检测具有高准确性、快速、无创的优势，被迅速从科研实验室转化为临床应用，从此开创了无创产前检测的时代。胎儿染色体非整倍体无创产前DNA检测胎儿染色体非整倍体无创产前DNA检测，简称NIPT或者NIPD，是一种非侵入性产前筛查手段。相较传统的核型分析，血清检测，基于芯片的检测有较好的检出率和准确度，并且可以用来筛查全染色体，即除了用于检测13、18、21、X和Y三体外，对于基因组其他染色体的非整...
【技术保护点】
1.一种检测胎儿染色体非整倍性的非诊断方法，其特征在于，包括：(1)获取孕妇外周血样本，对所述样本进行处理以获得该样本中的游离核酸；(2)对所述游离核酸进行序列测定，获得测序结果；以及(3)基于所述测序结果判定胎儿的第一染色体的数目，以检测胎儿第一染色体的数目是否存在异常。
【技术特征摘要】
1.一种检测胎儿染色体非整倍性的非诊断方法，其特征在于，包括：(1)获取孕妇外周血样本，对所述样本进行处理以获得该样本中的游离核酸；(2)对所述游离核酸进行序列测定，获得测序结果；以及(3)基于所述测序结果判定胎儿的第一染色体的数目，以检测胎儿第一染色体的数目是否存在异常。2.权利要求1的方法，其特征在于，步骤(1)包括：去除孕妇外周血样本中的细胞，以及提取去除细胞后的孕妇外周血样本中的游离核酸，以获得所述游离核酸。3.权利要求1的方法，其特征在于，步骤(2)包括：(a)对所述游离核酸进行文库构建，获得文库；(b)对所述文库进行测序，以获得所述测序结果，所述测序结果包括多条读段。4.权利要求3的方法，其特征在于，在测序平台上进行所述序列测定，测序平台选自边合成边测序和边连接边测序平台中的至少一种。5.权利要求3的方法，其特征在于，步骤(3)包括：(i)将所述读段比对到参考序列，获得比对结果，所述参考序列为参考基因组的至少一部分，所述参考序列为包含第一染色体的参考序列；(ii)基于所述比对结果，确定第一参数；(iii)基于所述第一参数，判断所述第一染色体的数目是否异常。6.一种检测胎儿染色体非整倍性的装置，其特征在于，包括：核酸获取...
【专利技术属性】
技术研发人员：不公告发明人，
申请(专利权)人：深圳市瀚海基因生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东,44
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