构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法及应用技术
【技术实现步骤摘要】
构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法及应用
本专利技术属于基因检测
，特别涉及构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法及应用。
技术介绍
基因是指携带有遗传信息的脱氧核糖核酸或核糖核酸序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。高通量测序技术以其无以伦比的通量、扩展性和速度，让研究人员以前所未有的水平研究生物系统。随着生物学研究的迅速发展，高通量测序技术已经成为一种常用技术，采用高通量测序技术，对生物的基因进行测序分析，已广泛应用于各种生命活动的研究工作中。高通量测序产出的海量数据，正在以几何级数增长，如何从这些数据中找到有用的信息，已经成为科研工作者面临的困扰。由于高通量测序数据的不断增加，如何对这些数据进行深入有效的挖掘和管理，对于生物信息学工作者是一个极大的考验，特别是针对皮肤基因检测这个新兴的领域，更是加大了难度。目前全世界范围内还没有专业的皮肤相关基因数据库，特别是中国人特有的皮肤相关基因数据库，目前全世界范围内的基因数据主要以欧美人群为主，辅以少量的亚洲人基因数据，这...
【技术保护点】
构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法，其特征在于，包含下述步骤：(1)提取样本基因组DNA，进行基因测序，得到样本基因测序数据；(2)对所述基因测序数据进行数据分析，得到样本基因型数据；(3)整理公共基因数据库中皮肤相关基因位点，并对所述皮肤相关基因位点进行权重分配，得到皮肤相关基因位点的权重分配数据；(4)将所述样本基因型数据与所述皮肤相关基因位点的权重分配数据进行比对，得到样本特有的皮肤相关基因信息；(5)根据所述样本特有的皮肤相关基因信息建立打分模型，对基因位点突变导致的表型发生的概率进行打分，得到基因位点突变导致的表型发生的概率分值；(6)以所述样本基因型数据、所述...
【技术特征摘要】
1.构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法，其特征在于，包含下述步骤：(1)提取样本基因组DNA，进行基因测序，得到样本基因测序数据；(2)对所述基因测序数据进行数据分析，得到样本基因型数据；(3)整理公共基因数据库中皮肤相关基因位点，并对所述皮肤相关基因位点进行权重分配，得到皮肤相关基因位点的权重分配数据；(4)将所述样本基因型数据与所述皮肤相关基因位点的权重分配数据进行比对，得到样本特有的皮肤相关基因信息；(5)根据所述样本特有的皮肤相关基因信息建立打分模型，对基因位点突变导致的表型发生的概率进行打分，得到基因位点突变导致的表型发生的概率分值；(6)以所述样本基因型数据、所述样本特有的皮肤相关基因信息和所述基因位点突变导致的表型发生的概率分值，构建皮肤相关基因标准型别数据库。2.根据权利要求1所述的构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法，其特征在于，步骤(1)中，对所述样本基因组DNA进行测序的方法为SNP芯片测序。3.根据权利要求1所述的构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法，其特征在于，步骤(2)中，对所述基因测序数据进行数据分析的方法包括：(i)将所述基因测序数据导入BeadStudio芯片数据分析软件进行分析，得到样本的SNP分型数据；(ii)对所述样本的SNP分型数据进行过滤，去除低质量数据；(iii)进行数据质控，保证SNP位点检出率大于90％。4.根据权利要求1所述的构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法，其特征在于，步骤(3)中所述的公共基因数据库包括SNPedia、dbSNP、ClinVar、1000G、HGMD、OMIM、dbGaP中的至少一种；所述皮肤相关基因位点包含选自C10orf71、FADS1、FADS2、FTH1、IL23R、JMJD1C、MC4R、PDXDC1、HLA-C、IL10、IL13、IL-18R、LOC643723、SELL、TRA、B4GALT1、BACH2、EXOC2、FUT8、GRM5、HERC2、IKZF1基因的至少一种。5.根据权利要求4所述的构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法，其特征在于，步骤(3)中，对皮肤相关基因位点进行权重分配时的影响因素至少包含...
【专利技术属性】
技术研发人员：胡晶晶，刘忠军，陈祝，常雯婷，徐际超，许嘉祺，叶睿，杜乐，
申请(专利权)人：懿奈上海生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：上海,31
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