PAR1多态性对于心血管疾病的危险性评估的分析和用途制造技术

本发明专利技术涉及多核苷酸序列，其包含ＰＡＲ１基因在３０９０位和／或３３２９位上的遗传性变异。令人惊奇地，人类中所述变异的存在与特定的心血管疾病相关。本发明专利技术还涉及用于检测所述遗传性变异的方法。（*该技术在2024年保护过期，可自由使用*）

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
本专利技术涉及多核苷酸序列，其包含PAR1基因在3090位和/或3329位上的遗传性变异。蛋白酶激活受体1(PAR1)是属于G蛋白偶联受体(GCPR)一类的凝血酶受体。PAR1的基因定位于染色体5q13，由两个外显子组成并覆盖大约27kb的区域。PAR1表达于内皮细胞、平滑肌细胞、成纤维细胞、神经元和人血小板等等。在血小板中，PAR1是涉及血小板聚集起始的重要的信号转导受体。PARs经所述PARs N末端部分的蛋白水解切除而激活，由此随后暴露新的N末端序列，其激活所述受体。PAR1和PAR4在血小板激活中充当中心角色；血小板中这些受体的激活导致形态改变、ADP的释放和所述血小板的聚集。在一组韩国患者中，冠心病与PAR1启动子区域中单核苷酸多态性(SNP)的联系还未确定。在另一研究中，显示了PAR1启动子变体对静脉血栓栓塞的发展具有保护作用。人PAR1基因的序列是已知的。可以在NCBI核苷酸数据库以编号NM-001992得到该基因的多核苷酸序列。同样，可以在NCBI蛋白质数据库中以编号NP-001983获得蛋白质序列。NCBI是国家生物技术信息中心(National Center本文档来自技高网...

【技术保护点】
ＰＡＲ１基因的分离的多核苷酸序列，其包含根据ＮＭ－００１９９２的序列在３０９０位上Ｃ代替Ｔ的替换。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：D科齐安，J采奇，KE西格勒，JF德勒兹，S里卡德，S马赛，
申请(专利权)人：塞诺菲安万特德国有限公司，
类型：发明
国别省市：DE[德国]