无头精子症致病新基因及其应用制造技术

无头精子症致病新基因及其应用，涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过在一个近亲结婚家系内筛选，首次发现无头精子症致病新基因BRDT。以无头精子症一个近亲结婚家系为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现患者携带BRDT基因突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。

【技术实现步骤摘要】
无头精子症致病新基因及其应用
本专利技术涉及基因，尤其是涉及无头精子症致病新基因突变及其应用。
技术介绍
无头精子症(acephalicspermatozoa)是一种隐性遗传的导致男性不育的畸形精子症，是一种罕见的遗传疾病，其主要临床特征是精子没有头部或者头部与尾部之间连接松散。早期研究中也有文献称这个病为断头精子症(decapitatedspermatozoa)、大头针状精子(pinheadsperm)。国际早期的分子发病机制研究发现SUN5基因发生了突变(ZhuF,WangF,YangX,ZhangJ,WuH,ZhangZ,HeX,ZhouP,WeiZ,GeczJandCaoY.BiallelicSUN5MutationsCauseAutosomal-RecessiveAcephalicSpermatozoaSyndrome.AmJHumGenet.2016；99(4):942-949)。目前，无头精子症的基因突变谱尚未完全发现，基因型和表现型的关系也不明确，目前单基因疾病的研究开始大量采用全外显子组测序(whole-exomesequencing)及全基因组测序(whole-g本文档来自技高网...

【技术保护点】
无头精子症的生物标记物，其特征在于为突变的BRDT基因或BRDT蛋白，所述生物标记物是具有选自如下的突变的BRDT基因或BRDT蛋白：在外显子19中错义突变(c.2783G>A；p.G928D)；所述突变的BRDT基因为SEQ ID NO:1的序列中具有以下突变：在外显子19中错义突变(c.2783G>A)；所述突变的BRDT蛋白为SEQ ID NO:2的序列中具有以下突变：在外显子19中错义突变(p.G928D)。

【技术特征摘要】
1.无头精子症的生物标记物，其特征在于为突变的BRDT基因或BRDT蛋白，所述生物标记物是具有选自如下的突变的BRDT基因或BRDT蛋白：在外显子19中错义突变(c.2783G>A；p.G928D)；所述突变的BRDT基因为SEQIDNO:1的序列中具有以下突变：在外显子19中错义突变(c.2783G>A)；所述突变的BRDT蛋白为SEQIDNO:2的序列中具有以下突变：在外显子19中错义突变(p.G928D)。2.一种检测无头精子症的方法，其特征在于包括检测受试者的BRDT基因或BRDT蛋白中是否存在突变位点，若有突变位点，则所述受试者被鉴定为患有无头精子症或易患无头精子症，所述突变位点选自如下任一种或其组合：在外显子19中错义突变(c.2783G>A；p.G928D)。3.如权利要求2所述一种检测无头精子症的方法，其特征在于所述BRDT蛋白为SEQIDNO:2的序列表示。4.如权利要求2所述一种检测无头精子症的方法，其特征在于所述BRDT基因为SEQIDNO:1的序列表示。5.如权利要求2所述一种检测无头精子症的方法，其特征在于所述检测无头精子症的方法包括如下至少一组引物扩增的步骤：SEQIDNO:3和SEQIDNO:4。6.如权利要求2所述一种检测无头精子症的方法，其特征在于所述检测无头精子症的方法中检测突变位点通过选自如下的技术进行：测序、电泳、核酸杂交、原位杂交、PCR、逆转录酶链反应和变性高效液相色谱。7.通过PCR检测BRDT基因...

【专利技术属性】
技术研发人员：沙艳伟，李萍，沙艳坤，李琳，王雄，苏志英，许晓慧，何晓琴，钟晓红，林绍彬，王旭，梅利斌，黄娴静，
申请(专利权)人：厦门市妇幼保健院厦门市计划生育服务中心，锦州医科大学附属第一医院，首都医科大学附属北京妇产医院，烟台毓璜顶医院，
类型：发明
国别省市：福建,35