探针组合物、基因捕获芯片、试剂盒及其应用制造技术

提供探针组合物、基因捕获芯片、试剂盒及应用。所述组合物至少包括在严格条件下特异性结合至目标基因的探针。本发明专利技术基于DNA二代测序法对靶向化疗用药相关基因设计专用捕获探针，利用少量样本一次性得到多个目标基因片段，通过高通量测序平台实现高深度测序，可以一次性平行检测化疗药物基因多态性及靶向用药相关基因中存在的多种变异形式，如点突变，插入/缺失，DNA拷贝数改变等，从而一次性检出所有与靶向化疗治疗相关的靶点基因变异。因此为临床医生提供真正意义上的“有选择”，一次检测即可获得更适用的治疗方案且更大程度上为患者节省了治疗费用和时间。

Probe composition, gene capture chip, kit and use thereof

A probe composition, a gene capture chip, a kit, and an application are provided. The composition comprises at least a probe that binds specifically to the target gene under strict conditions. The invention of DNA two generation sequencing method special capture probe of targeted chemotherapy related genes based on the design, use a small amount of samples get multiple target gene fragments, through the realization of high deep sequencing high-throughput sequencing platform, a variety of variant forms can parallel detection of gene polymorphism and chemotherapy drugs to target medication related genes, such as point mutation, insertion / deletion, DNA copy number changes, thus all detected once and targeted chemotherapy target related gene mutation. Therefore, to provide clinicians with real \selective\, one test can be more applicable treatment program, and to a greater extent for patients to save treatment costs and time.

【技术实现步骤摘要】
探针组合物、基因捕获芯片、试剂盒及其应用
本专利技术通常涉及生物检测领域，具体地涉及探针组合物、基因捕获芯片、试剂盒及其应用。
技术介绍
癌症是一种由人体基因发生变异导致的复杂疾病，这些基因变异会使细胞失去正常的调控功能，从而无限增殖，最终导致癌症的发生。靶向药物可以针对携带特定基因变异的肿瘤细胞进行杀伤，疗效显著。但是，对于不同的患者，其体内携带的基因变异也是千差万别的，这种差异导致了每名患者对于相同的抗肿瘤药物所表现出来的敏感性与毒副反应不尽相同。而研究发现化疗药物对肿瘤细胞的杀伤效应与特定的一种(一组)基因的表达和/或多态性显著相关；每种化疗药物均有其对应的评估靶标，靶标在不同患者体内的差异是导致化疗药物耐药以及产生毒副作用的主要原因。精准用药类基因检测产品越来越多的涌现于市场，且检测方法聚焦在外显子杂交捕获技术及第二代高通量测序技术。我们发现目前精准用药类基因检测产品存在两个问题：第一，检测方法集中在靶向用药相关基因检测，而化疗用药基因检测很少涉及；第二，针对单癌种设计的靶向用药基因检测产品只着眼于FDA/CFDA批准用于该癌种的药物，给予一级用药指导缺乏潜在可用药物指导性意本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种探针组合物，其包含特异性结合至目标基因的探针，所述目标基因由靶向用药相关基因、化疗用药相关基因、预后相关基因和信号通路相关潜在用药基因组成。

【技术特征摘要】
1.一种探针组合物，其包含特异性结合至目标基因的探针，所述目标基因由靶向用药相关基因、化疗用药相关基因、预后相关基因和信号通路相关潜在用药基因组成。2.根据权利要求1所述的探针组合物，其中所述靶向用药相关基因选自AKT1、NRAS、BRAF、PDGFRA、EGFR、PIK3CA、FGFR1、SMO、FGFR2、TSC1、HER2、HRAS、KIT、KRAS和MET；和/或所述化疗用药相关基因选自CDA、ERCC2、CYP19A1、GSTP1、CYP2C19、MDR1、CYP2C8、MTHFR、CYP2C9、NQO1、CYP2D6、RRM1、CYP3A4、TYMS、DHFR、UGT1A1、DPYD、XRCC1和ERCC1；和/或所述预后相关基因选自IDH1和/或IDH2；和/或所述信号通路相关潜在用药基因选自NOTCH1和/或SMAD4。3.根据权利要求1所述的探针组合物，其中所述探针组合物以所述探针的混合物形式提供，或者以每种所述...

【专利技术属性】
技术研发人员：梁羽，袁大巍，刘彦哲，
申请(专利权)人：元码基因科技北京有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11