本申请公开了一种CYP21A2基因拷贝数变异检测用的引物和探针，探针包括：覆盖位于CYP21A2基因的10个外显子上共16个目标位点的16个探针组；每一探针组包括5’端探针和3’端探针，5’端探针包括第一通用引物结合位点和第一连接序列，...

本申请公开了一种PKU相关基因拷贝数变异检测用的引物和探针及试剂盒，探针包括覆盖位于PAH基因上游10kb和2kb处的2个目标位点、位于PAH基因上共26个目标位点的28个探针组；每一探针组包括5’端探针和3’端探针，每一5’端探针包括...

本申请公开了一种BRCA1和2基因的拷贝数变异检测用的引物和探针，探针包括覆盖位于BRCA1基因的23个外显子上共43个目标位点的43个探针组；覆盖位于BRCA2基因的27个外显子上共55个目标位点的55个探针组；每一探针组包括分别与目...

本申请公开了一种ATP7B基因拷贝数变异检测用的引物和探针及试剂盒，所述探针包括覆盖位于ATP7B基因的21个外显子上共51个目标位点的51个探针组，所述21个外显子上共51个目标位点的位置如说明书表1中NO.1至NO.51所示；覆盖位...

本申请公开了一种DMD基因拷贝数变异检测用的引物和探针及试剂盒，探针包括覆盖位于DMD基因的79个外显子上共170个目标位点的170个探针组；覆盖位于参照基因上至少一个目标位点的至少一个所述探针组；其中，每一所述探针组包括分别与目标位点...

本申请公开了一种GAA基因拷贝数变异检测用的引物和探针及其试剂盒，探针包括覆盖GAA基因的20个外显子的36个探针组、覆盖至少一个参照基因的至少一个所述探针组；每一所述探针组包括分别与目标位点的5’端和3’端至少部分互补的5’端探针和3...