CYP21A2基因拷贝数变异检测用的引物和探针制造技术

本申请公开了一种CYP21A2基因拷贝数变异检测用的引物和探针，探针包括：覆盖位于CYP21A2基因的10个外显子上共16个目标位点的16个探针组；每一探针组包括5’端探针和3’端探针，5’端探针包括第一通用引物结合位点和第一连接序列，3’端探针包括第二连接序列和第二通用引物结合位点；针对第一通用引物结合位点的第一通用引物组；针对第二通用引物结合位点的第二通用引物组，包括至少一个第二通用引物，每一第二通用引物至少与一个3’端探针的第二通用引物结合位点至少部分互补。本申请检测通量高，检测效率高，准备性高，降低了成本，分辨率高。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及分子生物学检测领域，特别是涉及一种cyp21a2基因拷贝数变异检测用的引物和探针。

技术介绍

1、先天性肾上腺皮质增生症(cah)是一组由肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷引起的常染色体隐性遗传病。根据酶缺陷类型的不同，cah可分为21-羟化酶缺乏症(21-ohd)、11β-羟化酶缺乏症(11β-ohd)、17α-羟化酶缺乏症(17α-ohd)、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β-hsd)、先天性肾上腺脂质增生症(lipoid cah)、细胞色素p450氧化还原酶缺陷症(pordeficiency)、胆固醇侧链裂解酶缺乏症(sccdeficiency)，分别由cyp21a2、cyp11b1、cyp17a1、hsd3b2、star、por和cyp11a1这7种基因的突变引起。其中21-ohd最常见，约占cah的90-95％。

2、根据临床表型的由重到轻，21-ohd可以分为失盐型(sw)、单纯男性化型(sv)和非典型性cah(nccah)，其中失盐型和单纯男性化型统称为典型cah。引起21-ohd的人源cyp21a2基因位于6p21.3的h本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种CYP21A2基因拷贝数变异检测用的引物和探针，其特征在于，

2.根据权利要求1所述的引物和探针，其特征在于，所述探针还包括：

3.根据权利要求1所述的引物和探针，其特征在于，所述探针还包括：

4.根据权利要求1所述的引物和探针，其特征在于，所述探针还包括：

5.根据权利要求1所述的引物和探针，其特征在于，所述探针还包括：

6.根据权利要求1至5任一所述的引物和探针，其特征在于，所述第一通用引物组包括用荧光基团标记的1个或多个第一通用引物，所述第二通用引物组包括连接有不同长度的填充序列的多个第二通用引物。

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【技术特征摘要】

1.一种cyp21a2基因拷贝数变异检测用的引物和探针，其特征在于，

2.根据权利要求1所述的引物和探针，其特征在于，所述探针还包括：

3.根据权利要求1所述的引物和探针，其特征在于，所述探针还包括：

4.根据权利要求1所述的引物和探针，其特征在于，所述探针还包括：

5.根据权利要求1所述的引物和探针，其特征在于，所述探针还包括：

6.根据权利要求1至5任一所述的引物和探针，其特征在于，所述第一通用引物组包括用荧光基团标记的1个或多个第一通用引物，所述第二通用引物组包括连接有不同长度的填充序列的多个第二通用引物。

7.根据权利要求6所述的引物和探针，其特征在于，所述第一通用引...

【专利技术属性】
技术研发人员：姜正文，余锋，李文明，
申请(专利权)人：苏州天昊医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：