在各种实施方式中，分析系统使用模型来确定疾病状态的特征和分类。疾病状态可以指示癌症的存在或不存在、癌症类型或者癌症的来源组织。所述模型可以包括二进制分类器和来源组织分类器。所述分析系统可以处理来自测试生物样品的序列读取，以产生用于训练所...

预测癌症模型通过分析一种或多种类型的特征的值来生成针对感兴趣受试者的癌症组织来源的预测，该一种或多种类型的特征的值是从个体获得的cfDNA得到的。具体地，使用一种或多种物理测定法对来自个体的cfDNA进行测序以生成序列读数，其示例包括小...

本文中提供了用于识别嵌合核酸片段(例如生物体‑病原体嵌合核酸片段和染色体重排嵌合核酸片段)的方法和系统。本文中还提供了涉及确定生物样品中的病原体整合谱或染色体重排以及至少部分地基于生物样品中的病原体整合谱或染色体重排而确定病理学的分类的...

本文提供了包括用于识别游离核酸(例如，游离DNA分子)的起源组织的组织特异性标志物的组合物。本文还提供了通过确定包括组织特异性标志物的游离核酸的绝对量，识别游离核酸起源组织的方法、组合物和系统。本文还提供了通过分析组织特异性标志物来检测...

本文提供了用于检测来自存在病况例如鼻咽癌(NPC)风险的个体的无细胞核酸样品中来自病原体(例如病毒，例如EB病毒(EBV))的核酸的方法、系统和计算机可读介质。该方法、系统和计算机可读介质可用于使用基于样品属性调整的阈值来筛查病况例如N...

处理系统使用基于贝叶斯推理的模型进行靶向测序或变体调用。在一个实施例中，处理系统生成无细胞核酸样本的候选变体。处理系统确定无细胞核酸样本和对应的基因组核酸样本中的候选变体中的每一个的真实替代频率的似然。处理系统通过至少使用真实的替代频率...

一种处理系统，其使用基于贝叶斯推论(Bayesian inference)的针对靶标定序或变体辨认的模型。在一个实施例中，该处理系统确定第一序列片段的第一深度和第一交替深度，该第一序列片段来自受试者的无细胞核酸样本。该处理系统确定第二序...

本文提供了用于富集生物样品中的靶核酸并分析所述核酸的方法。在一些情况下，富集生物样品中与癌症或肿瘤相关的靶核酸。在一些情况下，富集生物样品中的靶核酸，并且所述靶核酸的长度不同。在一些情况下，使用一种或多种探针来富集所述生物样品中的靶核酸...

本发明的方面涉及通过纵向追踪患者中的遗传变体来追踪患者健康的方法，使得可以提供肿瘤或突变分类标志。纵向追踪提高了检测微小残留病变(MRD；治疗后和/或缓解期间患者体内保留的少量细胞)和/或早期治疗响应的能力，这两者可帮助指导治疗决策和防...

本文描述了用于高保真测序和鉴定样品中稀浓度的罕见突变的系统和方法。在多个方面，使用包括衔接子连接条件和杂合体捕获富集组的专门的文库制备技术与对照一起使用，以增加序列即用分子的产率并鉴定污染和错误且使污染和错误最小化。系统和方法还涉及使用...