本发明提供的一种遗传变异位点的危害性排序方法及装置，涉及基因检测技术领域，该方法包括：获取所述目标对象的目标HPO表型集合和多个位点各自对应的突变位点信息；确定所述位点的表型匹配评分；确定所述位点的生物学影响评分和遗传影响评分；确定所述...

本发明提供一种基于高通量测序识别基因缺失的装置，属于基因检测技术领域，该装置包括：第一确定模块，用于确定待测样本对应的目标探针组中的各个目标探针的测序深度和对照样本对应的各个目标探针的测序深度；第二确定模块，用于根据待测样本的各个目标探...

本发明提供一种T细胞亚型鉴定的模型训练方法、装置、设备及存储介质，涉及生物技术领域，方法包括：获取预先设置的建立模型的数据集；基于建立模型的数据集的测序数据对应的Marker基因的表达量，从建立模型的数据集中提取T细胞的测序数据；在T细...

本发明涉及通过分析高通量测序结果来检测SMN1基因突变，特别是检测SMN1基因第7外显子纯合缺失的装置、方法和系统。本发明还涉及利用本发明的装置、方法和系统来诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)或鉴别性诊断SMA以及与SMA表型易混淆的其他疾病...