基于高通量测序识别基因缺失的装置制造方法及图纸

本发明专利技术提供一种基于高通量测序识别基因缺失的装置，属于基因检测技术领域，该装置包括：第一确定模块，用于确定待测样本对应的目标探针组中的各个目标探针的测序深度和对照样本对应的各个目标探针的测序深度；第二确定模块，用于根据待测样本的各个目标探针的测序深度和对照样本的各个目标探针的测序深度，确定待测样本的各个目标探针对应的基因缺失等级；识别模块，用于根据待测样本的各个目标探针对应的基因缺失等级，生成待测样本对应的基因缺失等级序列。本发明专利技术的装置达到了基于高通量测序高效准确的对基因缺失进行识别的效果。量测序高效准确的对基因缺失进行识别的效果。量测序高效准确的对基因缺失进行识别的效果。

【技术实现步骤摘要】
基于高通量测序识别基因缺失的装置


[0001]本专利技术涉及基因检测
，尤其涉及一种基于高通量测序识别基因缺失的装置。

技术介绍

[0002]染色体结构变异（SV）是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有 缺失、重复、倒位、易位。
[0003]基因缺失即染色体中某一片段的缺失，人类染色体为二倍体，一对同源染色体分别来自于父本和母本，如果某一方的片段丢失则表现为基因缺失，基因缺失会导致基因表达紊乱、基因功能减弱或者丧失。
[0004]目前检测基因缺失的方法主要是Gap
‑
PCR，实时荧光定量PCR，Southern杂交等，但是这些方法存在人工工作量大，操作繁琐，费时费力，DNA需求量大，操作环境有放射性等问题。

技术实现思路

[0005]针对现有技术中的问题，本专利技术实施例提供一种基于高通量测序识别基因缺失的装置。
[0006]具体地，基于高通量测序识别基因缺失的装置，包括：第一确定模块，用于确定待测样本对应的目标探针组中的各个目标探针的测序深度和对照样本对应的各个目标探针的测序深度；第二确定模块，用于根据待测样本的各个目标探针的测序深度和对照样本的各个目标探针的测序深度，确定待测样本的各个目标探针对应的基因缺失等级；所述基因缺失等级用于表示所述待测样本的各个所述基因的缺失程度；识别模块，用于根据待测样本的各个目标探针对应的基因缺失等级，生成待测样本对应的基因缺失等级序列。
[0007]本专利技术实施例提供的基于高通量测序识别基因缺失的装置，第一确定模块根据目标探针组中多个探针确定待测样本的多个目标探针的测序深度和对照样本的多个目标探针的测序深度后，第二确定模块也就可以根据待测样本的多个目标探针的测序深度和对照样本的多个目标探针的测序深度，确定待测样本中的各个基因的基因缺失等级；进而识别模块将待测样本中的各个基因的基因缺失等级按序排列在一起也就可以得到待测样本对应的基因缺失等级序列，达到了基于高通量测序高效准确的对基因缺失进行识别的效果。
附图说明
[0008]为了更清楚地说明本专利技术或现有技术中的技术方案，下面将对实施例或现有技术描述中所需要使用的附图作一简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图是本专利技术的一
些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。
[0009]图1是本专利技术实施例提供的基于高通量测序识别基因缺失装置的结构示意图；图2是本专利技术实施例提供的探针设计区间的示意图；图3是本专利技术实施例提供的基于高通量测序识别基因缺失的流程示意图；图4
‑
图8是本专利技术实施例提供的基于高通量测序识别基因缺失类型的可视化效果示意图。
具体实施方式
[0010]为使本专利技术的目的、技术方案和优点更加清楚，下面将结合本专利技术中的附图，对本专利技术中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例是本专利技术一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本专利技术中的实施例，本领域普通技术人员在没有作出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本专利技术保护的范围。
[0011]本专利技术实施例的方法可以应用于基因缺失的检测场景中，基于待测样本对应的基因缺失等级序列的识别、重点分析和排查，明确了待测样本基因分析的方向和内容，可以有效的提高医疗资源投入的方向性和针对性。
[0012]本专利技术实施例提供的基于高通量测序识别基因缺失的装置，第一确定模块根据目标探针组中多个探针确定待测样本的多个目标探针的测序深度和对照样本的多个目标探针的测序深度后，第二确定模块也就可以根据待测样本的多个目标探针的测序深度和对照样本的多个目标探针的测序深度，确定待测样本中的各个基因的基因缺失等级；进而识别模块将待测样本中的各个基因的基因缺失等级按序排列在一起也就可以得到待测样本对应的基因缺失等级序列，达到了基于高通量测序高效准确的对基因缺失进行识别的效果。
[0013]下面以具体的实施例对本专利技术的技术方案进行详细说明。下面这几个具体的实施例可以相互结合，对于相同或相似的概念或过程可能在某些实施例不再赘述。
[0014]图1是本专利技术实施例提供的基于高通量测序识别基因缺失的装置一实施例的结构示意图。如图1所示，本实施例提供的装置，包括：第一确定模块101，用于确定待测样本对应的目标探针组中的各个目标探针的测序深度和对照样本对应的各个目标探针的测序深度；第二确定模块102，用于根据待测样本的各个目标探针的测序深度和对照样本的各个目标探针的测序深度，确定待测样本的各个目标探针对应的基因缺失等级；基因缺失等级用于表示待测样本的各个基因的缺失程度；识别模块103，用于根据待测样本的各个目标探针对应的基因缺失等级，生成待测样本对应的基因缺失等级序列。
[0015]具体地，为了准确高效的进行基因缺失类型的检测，本专利技术实施例中的基于高通量测序识别基因缺失的装置包括：第一确定模块101、第二确定模块102和识别模块103。其中，第一确定模块101用于根据目标探针组中多个探针确定待测样本的多个目标探针的测序深度和对照样本的多个目标探针的测序深度；可选地，如图2所示，可以在目标基因(HBA2、HBA1)及其附近设计探针来作为目标探针组，用来确定待测样本的多个目标探针的测序深度和对照样本的多个目标探针的测序深度，并同时在基因组上设计5个探针作为内
参对照。
[0016]可选地，在第一确定模块101根据目标探针组中多个探针确定待测样本的多个目标探针的测序深度和正常对照样本的多个目标探针的测序深度后，第二确定模块102也就可以根据待测样本的多个目标探针的测序深度和对照样本的多个目标探针的测序深度，确定待测样本中的各个基因的基因缺失等级；其中，基因缺失等级用于表示待测样本中各个基因的缺失程度；可选地，可以通过待测样本的各个目标探针的测序深度分别与对照样本的对应目标探针的测序深度的比值，确定待测样本中的各个基因的基因缺失等级；可选地，在待测样本的某个目标探针的测序深度与对照样本的对应目标探针的测序深度的比值越小的情况下，则表明待测样本中的该基因的基因缺失程度越大，从而也就可以准确的获得待测样本中的各个基因的缺失程度大小和各个基因的基因缺失等级。
[0017]可选地，在第二确定模块102确定待测样本中的各个基因的基因缺失等级后，识别模块103就可以根据待测样本中的各个基因的基因缺失等级生成待测样本对应的基因缺失等级序列；可选地，可以将待测样本中的各个基因的基因缺失等级按序排列在一起也就可以得到待测样本对应的基因缺失等级序列；可选地，在确定待测样本对应的基因缺失等级序列后，就可以根据基因缺失的类型及基因缺失的程度，进一步进行待测样本的分析和排查。
[0018]例如，待测样本对应的基因缺失等级序列为A，则可以将基因缺失等级序列为A作为中间结果，并结合平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳等其它检测结本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，包括：第一确定模块，用于确定待测样本对应的目标探针组中的各个目标探针的测序深度和对照样本对应的各个目标探针的测序深度；第二确定模块，用于根据待测样本的各个目标探针的测序深度和对照样本的各个目标探针的测序深度，确定待测样本的各个目标探针对应的基因缺失等级；所述基因缺失等级用于表示基因的缺失程度；识别模块，用于根据待测样本的各个目标探针对应的基因缺失等级，生成待测样本对应的基因缺失等级序列。2.根据权利要求1所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述目标探针组包括N个探针；所述N个探针分别位于目标基因区域的N个目标区间内。3.根据权利要求2所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述目标探针组包括11个探针，所述11个探针对应的区间如下，其中，染色体区间为基于人类参考基因组hg19版本确定：探针1对应的区间H：16号染色体中起始位置214756至终止位置214856；探针2对应的区间A：16号染色体中起始位置218767至终止位置218867；探针3对应的区间B：16号染色体中起始位置221382至终止位置221482；探针4对应的区间C：16号染色体中起始位置223866至终止位置223966；探针5对应的区间D：16号染色体中起始位置224819至终止位置224919；探针6对应的区间E：16号染色体中起始位置225807至终止位置225907；探针7对应的区间F：16号染色体中起始位置227898至终止位置227998；探针8对应的区间G：16号染色体中起始位置230619至终止位置230719；探针9对应的区间H2：16号染色体中起始位置226860至终止位置226960；探针10对应的区间K：16号染色体中起始位置232337至终止位置232437；探针11对应的区间L：16号染色体中起始位置233612至终止位置233712。4.根据权利要求3所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述第二确定模块还用于：基于人类参考基因组hg19版本或者人类参考基因组其他目标版本，确定目标探针组中各个探针所对应区间的起始位置和终止位置：所述目标版本包括以下至少一项：hg19、hg38、GRCh38和T2T各个版本。5.根据权利要求1所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述第二确定模块用于：根据待测样本的各个目标探针的测序深度和对照样本对应的各个目标探针的测序深度的比值，确定待测样本中的各个基因的缺失程度值；根据待测样本中的各个基因的缺失程度值，确定待测样本中的各个基因的基因缺失等级。6.根据权利要求5所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述第二确定模块用于：对于待测样本中的各个基因的缺失程度值，在所述缺失程度值小于或等于第一阈值的情况下，确定基因缺失等级为第一等级；
在所述缺失程度值大于第一阈值且小于等于第二阈值的情况下，确定基因缺失等级为第二等级；在所述缺失程度值大于第二阈值且小于等于第三阈值的情况下，确定基因缺失等级为第三等级。7.根据权利要求6所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述第二确定模块用于：对于待测样本中的各个基因的缺失程度值，在所述缺失程度值小于或等于0.3的情况下，确定基因缺失等级为第一等级；在所述缺失程度值大于0.3且小于等于0.66的情况下，确定基因缺失等级为第二等级；在所述缺失程度值大于0.66且小于等于1.66的情况下，确定基因缺失等级为第三等级。8.根据权利要求7所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述识别模块...

【专利技术属性】
技术研发人员：谷为岳，杨双浩，
申请(专利权)人：北京智因东方转化医学研究中心有限公司，
类型：发明
国别省市：