本发明提供一种群组染色体拷贝数变异检测方法及装置，该方法包括：采集待测种群中各预设个体的DNA；根据各所述预设个体的DNA，在预设的若干个CNV区域中确定各所述预设个体的CNV异常区域；根据各所述预设个体的CNV异常区域的异常类型及位置...

本发明公开了一种用于双样本共建测序文库的Y型接头和双样本共建测序文库的方法。其中，第一Y型接头包括：第一序列包括依次连接的P5、i5、SP1和N1序列；第二序列包括依次连接的L1和N1c序列；第二Y型接头包括：第三序列包括依次连接的P7...

本发明提供了一种胎儿浓度定量的方法和装置及胎儿基因分型的方法和装置。胎儿浓度定量方法包括获取含有多个SNP位点的测序数据；统计测序数据中在各SNP位点的变异频率，并将变异频率为1％～25％的SNP位点归为第一类频率，将变异频率为75％～...

本发明提供了一种建立胎儿浓度校正模型的方法及装置与胎儿浓度定量的方法及装置。建立胎儿浓度校正模型的方法包括：获取多个已知胎儿浓度的样本的测序数据，测序数据为靶向捕获文库的测序数据；分别统计每个第一类样本的测序数据中的AAAB型SNP位点...

本发明提供了一种胎儿游离DNA的富集方法。该富集方法包括：采用20～33bp的Y型接头与游离DNA进行连接，得到总游离DNA的连接片段；采用磁珠对总游离DNA的连接片段进行纯化并回收50‑150bp的游离DNA对应的连接片段，得到富集的...

本发明公开了一种增强型VPR蛋白及血浆游离核酸提取的方法。其中，该增强型VPR蛋白的氨基酸序列是由SEQ ID NO：1所示的氨基酸序列发生突变得到的氨基酸序列，突变至少包括如下突变位点之一：第55位、第102位、第134位和第166位...

本发明公开了一种数据处理方法及装置。其中，该方法包括：获取受检者与目标疾病相关的至少一个位点的基因型的集合；根据每个位点的基因型对应的优势比OR的值计算受检者罹患目标疾病的基因型风险概率；获取受检者的外界因素集，其中，外界因素集包括与目...

本发明公开了一种数据录入的方法和装置。其中，该方法包括：在界面的第一区域内显示图片，其中，图片包含源数据；在界面的第二区域显示数据模板，其中，数据模板包含至少一个用于录入文本数据的文本框；在选中数据模板中的任意一个文本框的情况下，定位图...

本发明公开了一种数据处理方法及装置。其中，该方法包括：获取对多个孕妇DNA样本进行测序得到的测序数据，通过第一公式计算每个孕妇DNA样本中的胎儿浓度；再利用聚类算法将多个孕妇DNA样本的胎儿浓度h分为女胎样本和男胎样本；分别对女胎样本的...

本发明公开了一种基于NGS的靶向测序数据模拟方法和装置。其中，该方法包括：确定需要生成的模拟测序深度数据集所对应的多个目标区域bin，其中，模拟测序深度数据集包括多个bin中每个bin的模拟的测序深度；确定模拟测序深度数据集的期望值；生...

本发明公开了一种数据处理方法、装置、存储介质及处理器。其中，该方法包括：获取样本染色体上的基因序列；比对所述基因序列与人类基因组参考序列，确定所述样本染色体中与所述人类基因组参考序列唯一匹配的碱基序列reads；统计每个观测区域bin中...

本发明公开了一种输出数据的方法、系统及终端、存储介质和处理器。其中，该方法包括：接收指令，其中，指令用于将至少一个文件输出；获取每个文件的配置信息，其中，配置信息至少包括：每个文件的输出形式，输出形式包括如下至少之一：纸质形式、电子形式...

本发明公开了一种胎儿游离核酸浓度的检测方法及试剂盒。其中，该检测方法包括以下步骤：通过29个特定SNP位点的定量检测确定胎儿游离核酸浓度。应用本发明的技术方案，利用中国人群数据筛选出的适用于中国孕妇的SNP位点，次等位基因频率高，有更高...

本发明提供了一种特定突变位点的检测方法、检测装置、存储介质及处理器。该检测方法包括：根据人群中特定突变位点的特定单倍型，判断待测个体中特定突变位点的基因型。通过利用已有的或构建的针对特定突变位点对应的特定单倍型进行无创检测判断待测个体中...

本发明公开了一种用于ctDNA文库构建的接头混合物、包括其的试剂盒及应用。其中，该接头混合物包括第一接头、第二接头和第三接头，第一接头包括Adapter 1top和Adapter 1bot两条序列，Adapter 1top 3’末端悬T...

本发明提供了一种结直肠癌循环肿瘤细胞的富集和分析方法，其特征在于，所述富集和分析方法，是采集人体血液样本，并分离血液样本中的单个核细胞，将单个核细胞通过CD45磁珠负向富集、EpCAM磁珠正向富集两种方式先后两次富集后得到细胞悬浮液，裂...

本发明提供了测序接头、其制备方法及其在超低频变异检测中的应用。其中，测序接头包括依次相连的文库扩增引物序列、目的片段扩增引物序列以及错误提示序列，错误提示序列位于靠近目的片段的一侧，文库扩增引物序列位于远离目的片段的一侧，错误提示序列为...