本文中公开了用于核酸分析的数据处理和计算注释系统和装置以及相应的方法。具体而言，本文中公开了用于对核酸样品的重复区域测定大小的方法。例如，本文中公开的方法使用扩增产物梯测定核酸大小。

提供了涉及包括在基于一组序列读取结果识别目标区域序列中并入等分样品的可行模板计数的基于计算机的变异识别模型的方法、系统、试剂盒、计算机可读介质和装置的实施方案。

提供了用于测定富含GC的模板的甲基化状态的方法。该方法包括使用容许同时表征甲基化状态和CGG重复长度的GC参照标准品。该方法可用于检测与富含GC的重复(包括脆性X综合征)有关的基因型。

本公开涉及通过利用一组至少其中之一包含CGG重复区的一部分的引物扩增一组产物并分离所述产物产生产物大小和丰度的表现形式，从而确定三核苷酸(例如CGG)重复区内是否存在AGG或中断元件及其位置的方法，和确定该区域内存在的重复数目的方法。

提供了用于测定富含GC的模板的甲基化状态的方法。该方法包括使用容许同时表征甲基化状态和CGG重复长度的GC参照标准品。该方法可用于检测与富含GC的重复(包括脆性X综合征)有关的基因型。

本发明描述可用作表征患者肺部疾病的血清或血浆生物标志物的miRNA。这些miRNA生物标志物可以单独使用或者与其它用于疾病如肺癌的诊断、预后或监测的其它标志物组合使用。在一个实施方案中，用于表征有肺部肿瘤或损伤的患者中的肺癌的方法，所述...

本公开涉及通过利用一组至少其中之一包含CGG重复区的一部分的引物扩增一组产物并分离所述产物产生产物大小和丰度的表现形式，从而确定三核苷酸(例如CGG)重复区内是否存在AGG或中断元件及其位置的方法，和确定该区域内存在的重复数目的方法。

提供了用于提高DNA聚合酶在富含GC的模板上的持续合成能力的方法。该方法涉及提供增强剂和有偏比率的dNTP，并且可以在DNA扩增反应中使用。该方法可用于检测与富含GC的重复有关的基因型，包括脆性X综合征。

本发明涉及治疗与可受ｌｅｔ－７调节的基因或遗传途径的异常表达有关的疾病的方法和组合物，或者评估所述治疗的方法和组合物。所述方法可包括对患者评估受ｌｅｔ－７调节的基因或遗传途径，和／或使用表达谱来评估患者的状况，或者用适当的ｍｉＲＮＡ治疗...

本发明涉及用于以下用途的方法和组合物：鉴定受ｍｉＲ－１６调节的基因或遗传途径，使用ｍｉＲ－１６来调节基因或基因途径，使用该表达谱来评估患者的状况，和／或使用适当的ｍｉＲＮＡ来治疗该患者。

本发明涉及鉴别受ｍｉＲ－１６调节的基因或遗传路径、使用ｍｉＲ－１６调节基因或基因路径、使用此谱评定患者病状和／或用适当ｍｉＲＮＡ治疗所述患者的方法和组合物。

本发明涉及用于鉴定由ｍｉＲ－１２６调控的基因或基因通路、使用ｍｉＲ－１２６来调节基因或基因通路、使用表达谱采用适当的ｍｉＲＮＡ来评价患者的病症和／或治疗患者的方法和组合物。

本发明涉及用于鉴定被ｍｉＲ－２１调节的基因或者基因途径，使用ｍｉＲ－２１调节基因或者基因途径，使用该谱评估患者状况和／或用适当ｍｉＲＮＡ治疗患者的方法和组合物。

本发明涉及用于鉴定被ｍｉＲ－２０ａ调节的基因或者基因途径，使用ｍｉＲ－２０ａ调节基因或者基因途径，使用该谱评估患者状况和／或用适当ｍｉＲＮＡ治疗患者的方法和组合物。