Olmsted综合征相关基因的鉴别以及与其相关的产品、方法及用途技术

本发明专利技术鉴定了与Olmsted综合征相关的致病基因-TPRV3基因。在此基础上，本发明专利技术提供了突变的TRPV3基因及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明专利技术还提供了用于诊断或治疗Olmsted综合征的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及分子遗传学领域以及疾病诊断和治疗领域。特别地，本专利技术鉴定了与Olmsted综合征相关的致病基因-TPRV3基因。在此基础上，本专利技术提供了突变的TRPV3基因及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本专利技术还提供了用于诊断或治疗Olmsted综合征的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。
技术介绍
Olmsted综合征(Olmsted syndrome, OS)是一种少见的先天性皮肤病，其最早由 Olmsted 于 1927 年手艮道(Olmsted HC. Keratodermia palmaris et plantariscongenitalis. 1927.33 :757-64)。该疾病主要表现为出生不久后出现的掌跖角化及腔口周围角化，部分患者可伴有毛发缺失(Dogra D, Ravindraprasad JS, Khanna N,Pandhi RK. Olmsted syndrome with hypotrichosis.1ndian J Dermatol VenereolLeprol. 1本文档来自技高网...

【技术保护点】
突变的TRPV3基因，其与SEQ?ID?NO：37相比具有至少1个非沉默突变，并且所述突变的TRPV3基因导致Olmsted综合征的发生；优选地，所述非沉默突变选自添加，缺失和置换中的一种或多种；优选地，所述非沉默突变位于这样的区域，所述区域选自TRPV3基因的外显子1?18中的一个或多个；优选地，所述非沉默突变位于TRPV3基因的第13个和/或15个外显子；优选地，所述非沉默突变位于选自下列位置中的一个或多个位置：c.1717，c.1703和c.2074；优选地，所述非沉默突变是选自下列突变中的一个或多个突变：c.1717G→A、c.1717G→T、c.1703G→T和c.2074T→G。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：杨勇，林志淼，张朋，刘轩竹，管李萍，汪建，杨焕明，
申请(专利权)人：深圳华大基因科技有限公司，北京大学第一医院，
类型：发明
国别省市：