视网膜色素变性相关基因的鉴别以及与其相关的产品、方法及用途技术

本发明专利技术涉及复合杂合突变的鉴定，特别是视网膜色素变性相关的复合杂合突变的鉴定。具体而言，本发明专利技术提供了鉴定视网膜色素变性相关复合杂合突变的方法，所鉴定出的基因和/或突变用于鉴别视网膜色素变性的用途，以及用于诊断视网膜色素变性的产品及其用途。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于遗传学、分子生物学，具体涉及遗传性疾病致病基因的鉴定，特别是视网膜色素变性相关基因的鉴定、用于鉴定的产品及其用途；以及所鉴定出的经突变的基因、其翻译产物或包含它们中的一种或多种的宿主细胞。
技术介绍
视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa,RP)是一类以色素层和中央-周边视网膜的黄斑部损伤为特征的进行性视网膜色素变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。该病的典型临床特征包括早期出现夜盲，随后出现进行性视野缩小与视力下降、视网膜骨细胞样色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图(Electooretinogram，ERG)杆锥细胞功能下降等。不同的RP患者因发病年龄、严重程度、临床表型、进展情况及遗传模式的不同，而呈现出不同的表型和遗传异质性。许多和RP相关的不同基因突变导致类似的表型，这使得对RP患者根据表型来判断基因型带来了困难。近20-30%的RP患者同时伴有非眼部疾病，如听力损失、肥胖及认知障碍等。根据遗传方式可分为常染色体显性遗传(autosomal dominant RP，ADRP)、常染色体隐性遗传(autosomal r本文档来自技高网...

【技术保护点】
突变的人CYP4V2基因，其特征在于，含有所述突变的人CYP4V2基因和/或其翻译产物的受试者患有视网膜色素变性(RP)疾病；优选地，所述突变导致人CYP4V2基因的第9号外显子(SEQ?ID?NO：3)和第7号外显子(SEQ?ID?NO：12)不翻译；优选地，所述突变导致经突变的人CYP4V2基因的翻译产物中不含有：(1)第9号外显子(SEQ?ID?NO：3)所编码的多肽或其部分；以及(2)第7号外显子(SEQ?ID?NO：12)所编码的多肽或其部分；优选地，所述突变分别位于或包含人CYP4V2基因的第9号外显子的剪接位点以及第7号外显子的剪接位点；优选地，所述突变的人CYP4V2基因包含I...

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：刘旭阳，王云，郭力恒，闫乃红，付金，郭鑫武，韩鹏飞，汪建，杨焕明，
申请(专利权)人：四川大学华西医院，深圳华大基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：