遗传性疾病相关基因的鉴定方法技术

本发明专利技术涉及一种遗传性家族疾病的相关基因的鉴定方法，其包括以下步骤：1)获得遗传性疾病家系的DNA样本；2)进行相关基因的染色体初步定位；3)任选地，进一步进行相关基因的染色体精确定位和单体型分析；4)结合染色体定位结果，取一定数量的DNA样本，利用人基因组外显子捕获技术确定相关基因。本发明专利技术还涉及遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的鉴定方法，以及分析遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的试剂盒。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于遗传学、分子生物学，具体涉及遗传性疾病致病基因的鉴定方法，特别是遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的鉴定方法。
技术介绍
传统的单基因遗传性疾病致病基因的定位方法为1)收集家系样本，提取每个样本的基因组DNA，进行全基因组扫描和连锁分析，以初步定位致病基因；2)接着进行精细定位和构建单体型图，确定致病基因的染色体定位；3)对致病基因染色体定位区带内的基因进行生物信息学分析，以确定位置候选基因；4)最后对位置候选基因进行突变筛查，找到家系内和疾病共分离的致病基因。由于利用这种方法得到的致病基因染色体定位区间内常存在较多候选基因，以至于后续的突变筛查工作量巨大。研究表明，90%以上的遗传性家族疾病的致病基因发生在外显子上，因此在外显子序列中检测致病基因是更经济和高效的方法。人基因组外显子捕获技术(exome sequenc ing)是通过外显子序列捕获芯片结合目前Solexa高通量测序技术直接解读人类外显子信息。目前一张2. IM芯片能同时捕获约18万个外显子和约550个miRNA，几乎覆盖了所有人类外显子区域，相对于传统的PCR方法该方法极大的提高了对于人类基因组中外显子本文档来自技高网...

【技术保护点】
１．一种遗传性疾病相关基因的鉴定方法，其包括以下步骤：１）针对遗传性疾病家系基因突变个体的全基因组ＤＮＡ以及正常个体的全基因组ＤＮＡ进行连锁分析，得到疾病相关基因的染色体初步定位；以及任选地，进一步进行疾病相关基因的染色体精细定位和单体型分析；２）根据步骤１）的分析结果，利用人基因组外显子捕获技术对选自１）中的基因突变个体的全基因组ＤＮＡ进行外显子捕获和分析，以此鉴定遗传性疾病的相关基因。

【技术特征摘要】
1.一种遗传性疾病相关基因的鉴定方法，其包括以下步骤1)针对遗传性疾病家系基因突变个体的全基因组DNA以及正常个体的全基因组DNA进行连锁分析，得到疾病相关基因的染色体初步定位；以及任选地，进一步进行疾病相关基因的染色体精细定位和单体型分析；2)根据步骤1)的分析结果，利用人基因组外显子捕获技术对选自1)中的基因突变个体的全基因组DNA进行外显子捕获和分析，以此鉴定遗传性疾病的相关基因。2.权利要求1的方法，其中所述遗传性疾病是指单基因遗传性疾病。3.权利要求2的方法，其中所述单基因遗传性疾病是指遗传性脊髓小脑型共济失调。4.权利要求1的方法，其中步骤1)中所述的连锁分析方法包括全基因组扫描的步骤， 例如微卫星全基因组扫描或SNP全基因组扫描。5.一种样品中遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的鉴定方法，其包括以下步骤1)测定待测样品中转谷氨酰胺酶6基因编码序列第1550位碱基或该基因10号外显子第214位碱基；2)相应位置的碱基为T，则所述遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因为野生型，相应位置的碱基为G，则所述遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因为...

【专利技术属性】
技术研发人员：张朋，苏政，金鑫，唐北沙，王俊岭，翁翎，
申请(专利权)人：深圳华大基因科技有限公司，中南大学，
类型：发明
国别省市：94