原发性开角型青光眼致病基因动物模型及其构建方法技术

本发明专利技术公开了原发性开角型青光眼致病基因动物模型及其构建方法，包括：(1)将人OPTN(E50K)突变基因克隆到带有视网膜启动子c-kit的表达载体中，构建得到重组哺乳动物表达载体；(2)将重组哺乳动物表达载体导入到小鼠体内，筛选鉴定获得转基因小鼠。本发明专利技术鉴于鼠源的OPTN(E50K)基因与人类基因的不同，将人的OPTN(E50K)引入视网膜特异启动子，利用转基因技术，使小鼠的视网膜特异表达人的OPTN(E50K)基因，建立了OPTN(E50K)突变致原发性开角型青光眼的模型，为系统地研究人类OPTN(E50K)突变致POAG的发病机制、发生发展趋势、疾病的转归以及治疗提供了研究动物。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种表达致病基因的动物模型，尤其涉及一种在小鼠视网膜特异表达人突变型OPTN(E50K)基因原发性的开角型青光眼动物模型及其构建方法，属于动物模型的构建领域。
技术介绍
OPTN基因是原发性开角型青光眼(Primary open angle glaucoma, P0AG)致病基因之一，OPTN基因E50K突变可以导致视网膜神经节细胞(Retinal ganglial cells, RGCs) 的凋亡，但机制不清Chi ZL 等(Overexpression of optineurin E50K disrupts Rab8interaction and leads to a progressive retinal degeneration in mice. Chi ZL, Akahori M, Obazawa M, et al. Hum Mol Genet. 2010 ；19(13) :2606-15)公开了一种原发性开角型青光眼的动物模型，其所应用的OPTN(E50K)小鼠转基因基因模型的突变基因均为小鼠源性，由于小鼠的OPTN基因与人类的OPTN基因并不完全相同，这本文档来自技高网...

【技术保护点】
１．一种原发性开角型青光眼致病基因动物模型的构建方法，包括以下步骤：（１）、将人ＯＰＴＮ（Ｅ５０Ｋ）突变基因克隆到带有视网膜启动子ｃ－ｋｉｔ的表达载体中，构建得到重组哺乳动物表达载体；（２）、将所构建的重组哺乳动物表达载体导入到小鼠体内，筛选鉴定获得转基因小鼠，即得。

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：原慧萍，邵正波，沈婧，
申请(专利权)人：哈尔滨医科大学，
类型：发明
国别省市：93