一种用于预测川崎病的SNP位点标志物的应用制造技术

技术编号:46620827 阅读:1 留言:0更新日期:2025-10-14 21:15
本发明专利技术属于生物医药技术领域,具体涉及一种用于预测川崎病的SNP位点标志物的应用。本发明专利技术基于一项对1874例川崎病患者和6160名南方汉族对照个体的全基因组关联分析,旨在识别与KD发病机制相关的单核苷酸多态性(SNP)位点。通过精细定位分析,首次确认PLCG2基因中的rs1071644为潜在致病变异,该位点为T时具有高川崎病风险,在验证集中,该位点的AUC为0.719,具有良好的预测性能,可以作为预测川崎病的检测标志物。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于生物医药,具体涉及一种用于预测川崎病的snp位点标志物的应用。


技术介绍

1、川崎病(kawasaki disease,kd)是儿童心脏病的最常见病因,可导致永久性的冠状动脉损伤及冠状动脉瘤等长期并发症。尽管kd具有重要的临床意义,其遗传机制尚未被完全阐明。全基因组关联研究(gwas)已成为识别复杂性状疾病致病基因的有力工具。先前的研究已鉴定出多达62个与kd易感性相关的基因,包括blk、casp3、cd40、fcgr2a、hla区域、itpkc等。然而,这些发现仍需在更大规模的样本中进行验证和确认,尤其是在东亚人群中,以确定真正的因果变异及其分子机制。

2、因此有必要开发新的用于预测川崎病的标志物。


技术实现思路

1、为了解决上述技术问题,本专利技术采取的技术方案是:

2、本专利技术的第一个方面,提供plcg2基因的rs1071644snp位点作为辅助预测川崎病易感性标志物的应用。

3、在本专利技术的一些实施方式中,

4、所述plcg2基因的rs本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.PLCG2基因的rs1071644SNP位点作为辅助预测川崎病易感性标志物的应用。

2.根据权利要求1所述的应用,其特征在于:

3.根据权利要求1所述的应用,其特征在于:

4.检测PLCG2基因rs1071644SNP位点的试剂在制备辅助预测川崎病易感性产品中的应用。

5.一种产品,包括检测PLCG2基因的rs1071644SNP位点的物质。

6.根据权利要求5所述的产品,其特征在于:

7.根据权利要求6所述的产品,其特征在于:

8.根据权利要求7所述的产品,其特征在于:

<p>9.一种用于辅助...

【技术特征摘要】

1.plcg2基因的rs1071644snp位点作为辅助预测川崎病易感性标志物的应用。

2.根据权利要求1所述的应用,其特征在于:

3.根据权利要求1所述的应用,其特征在于:

4.检测plcg2基因rs1071644snp位点的试剂在制备辅助预测川崎病易感性产品中的应用。

5.一种产品,包括检测...

【专利技术属性】
技术研发人员:顾晓琼周文浩车迪陈凯宁汪周平罗希廉皮蕾余洪燕许郁芬付兰燕周华仲
申请(专利权)人:广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
类型:发明
国别省市:

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