【技术实现步骤摘要】
本申请涉及生物，具体设计一种检测验证基因组不同区域拷贝数变异的方法及试剂盒。
技术介绍
1、遗传变异按不同长度可以划分为单核苷酸变异、小的插入缺失、以及大于50bp的结构变异，其中缺失和重复被称为拷贝数变异（copy number varians，cnvs）。
2、拷贝数变异(copy number variation，cnv)是由基因组发生重排而导致的，其占基因组变异的数量级大于单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms，snp）。尽管这类变异中大多数都无表型，但其中一部分已证明与多种人类疾病相关，其中最显著的是神经发育障碍，包括孤独症谱系障碍、精神分裂症、智力障碍、注意力缺陷多动障碍、发育迟缓以及癫痫等。
3、多年来，染色体核型分析技术一直被认为是确诊染色体畸变的"金标准"，但其检测周期长、分辨率较低，无法检出5mb以下的cnvs；fish技术虽可以发现更小片段的染色体异常，但是需要为每个不同的位点设计特定的dna探针，造成检测周期延长，费用增加；比较基因组杂交（array...
【技术保护点】
1.一种检测验证基因组不同区域拷贝数变异的方法，其特征在于，包括以下步骤：
2.如权利要求1所述的检测验证基因组不同区域拷贝数变异的方法，其特征在于，针对基因组的单个外显子，设计的特异引物对中的不同引物对的扩增子长度不同且不同引物对不共用同一个上游或下游；
3.如权利要求1所述的检测验证基因组不同区域拷贝数变异的方法，其特征在于，针对基因组的染色体区段，设计的特异引物对中的不同引物对分别位于所述染色体区段的上、中和下。
4.如权利要求1~3任一项所述的检测验证基因组不同区域拷贝数变异的方法，其特征在于，当所述基因组不同区域GC含量大...
【技术特征摘要】
1.一种检测验证基因组不同区域拷贝数变异的方法，其特征在于，包括以下步骤：
2.如权利要求1所述的检测验证基因组不同区域拷贝数变异的方法，其特征在于，针对基因组的单个外显子，设计的特异引物对中的不同引物对的扩增子长度不同且不同引物对不共用同一个上游或下游；
3.如权利要求1所述的检测验证基因组不同区域拷贝数变异的方法，其特征在于，针对基因组的染色体区段，设计的特异引物对中的不同引物对分别位于所述染色体区段的上、中和下。
4.如权利要求1~3任一项所述的检测验证基因组不同区域拷贝数变异的方法，其特征在于，当所述基因组不同区域gc含量大于等于70%时，所述特异引物对的tm为68℃~72℃；当所述基因组不同区域gc含量小于70%时，所述特异引物对的tm为55℃~61℃。
5.如权利要求4所述的检测验证基因组不同区域拷贝数变异的方法，其特征在于，当所述基因组不同区域gc含量大于等于70%时，荧光定量pcr的反应程序为90℃~95℃，5min；95℃ 15s...
【专利技术属性】
技术研发人员：张向东，胡琴，芮茂社，
申请(专利权)人：苏州贝康医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：
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