用于检测CYP21A2基因变异的核酸产品、试剂盒及装置和应用制造方法及图纸

本申请涉及用于检测CYP21A2基因变异的核酸产品、试剂盒及装置和应用，该核酸产品包括如下7组引物组中的任意一组或多组：第一引物组：SEQ ID NO:1～2；第二引物组：SEQ ID NO:3～4；第三引物组：SEQ ID NO:5～6；第四引物组：SEQ ID NO:7～8；第五引物组：SEQ ID NO:9～10；第六引物组：SEQ ID NO:11～12；第七引物组：SEQ ID NO:13～14。该核酸产品适用于多场景CYP21A2变异检测或同一检测目的不同检测方法组合应用，且检测结果准确，检出率高。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及生物，具体涉及用于检测cyp21a2基因变异的核酸产品、试剂盒及装置和应用。

技术介绍

1、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，cha)是一组有关肾上腺的常染色体隐性遗传病。肾上腺皮质激素在合成过程中酶的缺陷，导致激素合成减少，使得促肾上腺皮质激素反馈性分泌增加，作用于肾上腺皮质，使肾上腺增生肥大。21-羟化酶缺失(21-ohd)导致的cah是最常见的酶缺陷类型。21羟化酶缺乏症是由21-羟化酶编码基因cyp21a2突变导致的,该基因位于6号染色体p21.3区域。其存在一个高度同源的假基因cyp21a1p(外显子和内含子序列的同源性分别为98％和96％)，二者经常发生重组，且致病变异类型中约20-30％为大片段的缺失/插入及复杂重排，使得分子诊断异常复杂。

2、目前可用于cyp21a2基因变异检测的技术有pcr/sanger测序、全外显子测序(whole exome sequencing，wes)以及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent pro本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种用于检测CYP21A2基因变异的核酸产品，其特征在于，所述核酸产品包括如下7组引物组中的任意一组或多组：

2.根据权利要求1所述的核酸产品，其特征在于，所述核酸产品包括第一引物组，且还包括第二引物组至第七引物组中的任意一组或多组。

3.根据权利要求1所述的核酸产品，其特征在于，所述CYP21A2基因变异包括CYP21A2基因上的单核苷酸变异、插入或缺失、外显子缺失/重复和拷贝数变异中的一种或多种。

4.根据权利要求3所述的核酸产品，其特征在于，所述拷贝数变异包括拷贝缺失，所述拷贝缺失包括真基因CYP21A2与假基因CYP21A1P同源重组形成真...

【技术特征摘要】

1.一种用于检测cyp21a2基因变异的核酸产品，其特征在于，所述核酸产品包括如下7组引物组中的任意一组或多组：

2.根据权利要求1所述的核酸产品，其特征在于，所述核酸产品包括第一引物组，且还包括第二引物组至第七引物组中的任意一组或多组。

3.根据权利要求1所述的核酸产品，其特征在于，所述cyp21a2基因变异包括cyp21a2基因上的单核苷酸变异、插入或缺失、外显子缺失/重复和拷贝数变异中的一种或多种。

4.根据权利要求3所述的核酸产品，其特征在于，所述拷贝数变异包括拷贝缺失，所述拷贝缺失包括真基因cyp21a2与假基因cyp21a1p同源重组形成真假融合基因所导致的拷贝缺失。

5.一种用于检测cyp21a2基因变异的试剂盒，其特...

【专利技术属性】
技术研发人员：张向东，赵亚涵，徐嘉潞，胡琴，杨祖，
申请(专利权)人：苏州贝康医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：