用于检测基因变异的核酸产品、试剂盒及装置和应用制造方法及图纸

本申请公开了一种用于检测基因变异的核酸产品、试剂盒及装置和应用。该核酸产品包括一组或多组引物组，引物组的相关信息详见本申请。本申请中的核酸产品、试剂盒以及装置至少能够有效解决假基因(高同源序列)存在对目标检测结果的干扰，使检测变得更加容易；所包括的不同引物组可以共用一个反应体系和扩增条件，无需额外添加PCR增强剂，使实验操作简单方便；靶向扩增产物既可以用于一代测序、也可以用于二代测序、还可以用于三代测序；可以根据需求多个场景同时应用，靶向扩增子三代测序实现区分顺式还是反式突变，以及突变是否具有连锁效应。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及生物，具体涉及用于检测基因变异的核酸产品、试剂盒及装置和应用。

技术介绍

1、单基因遗传病是指由某种特定基因的突变引起的疾病。这些基因突变可以遗传给后代，导致患上相同的疾病或症状。常见的单基因遗传病包括脊髓性肌萎缩症、多种皮肤病、色素失禁症以及多囊肾等。

2、其中，脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,sma)是一种单基因变异所致的常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病，发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50；若夫妇双方均为sma携带者，后代患病的概率为1/4。sma的致病基因smn1(omim600354)和修饰基因smn2(omim 601627)高度同源，仅5个碱基的差异。smn1决定疾病的发生，其中约95％是由smn1拷贝数变异导致，5％由smn1复合杂合突变所致-目前国内外已报道的微小致病性变异约90种(http://www.hgmd.cf.ac.uk)，中国患者已报道近30种；smn2影响疾病的严重程度和进展，使得sma的遗传学诊断不同于绝大多数单基因遗传病。

3、本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种用于检测基因变异的核酸产品，其特征在于，所述核酸产品包括如下引物组中的一组或多组：

2.如权利要求1所述的核酸产品，其特征在于，所述核酸产品包括如下引物组中的一组或多组：

3.如权利要求1所述的核酸产品，其特征在于，所述基因选自由SMN1、FLG、IKBKG、PKD1和PKD2构成的群组；

4.如权利要求1～3中任一项所述的核酸产品，其特征在于，所述基因变异选自由单核苷酸变异、插入或缺失、外显子缺失和单体序列串联重复构成的群组。

5.一种试剂盒，其特征在于，其包含扩增体系；

6.一种用于检测基因变异的装置，其特征在于，所...

【技术特征摘要】

1.一种用于检测基因变异的核酸产品，其特征在于，所述核酸产品包括如下引物组中的一组或多组：

2.如权利要求1所述的核酸产品，其特征在于，所述核酸产品包括如下引物组中的一组或多组：

3.如权利要求1所述的核酸产品，其特征在于，所述基因选自由smn1、flg、ikbkg、pkd1和pkd2构成的群组；

4.如权利要求1～3中任一项所述的核酸产品，其特征在于，所述基因变异选自由单核苷酸变异、插入或缺失、外显子缺失和单体序列串联重复构成的群组。

5.一种试剂盒，其特征在于，其包含扩增体系；

6.一种用于检测基因变异的装置，其特征在于，所述装置满足(1)～(2...

【专利技术属性】
技术研发人员：张向东，赵亚涵，胡琴，胡悦，杨祖，
申请(专利权)人：苏州贝康医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：