用于家族性高胆固醇血症相关基因检测的文库构建方法、核酸产品及试剂盒技术

本申请提供了一种用于家族性高胆固醇血症相关基因检测的文库构建方法、核酸产品及试剂盒，包括用于扩增LDLR的长链PCR引物、用于扩增APOB的长链PCR引物、用于扩增PCSK9的长链PCR引物、用于扩增LDLRAP1的长链PCR引物、用于扩增APOE基因的引物和用于扩增SLCO1B1基因的引物中的至少一种。本申请用于检测家族性高胆固醇血症相关基因突变的核酸产品可以和LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1、SLCO1B1和APOE基因靶核酸序列更特异性、更灵敏、更准确的结合，很好的解决了高GC区域富集的问题。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及分子生物学，特别是涉及一种用于家族性高胆固醇血症相关基因检测的文库构建方法、核酸产品及试剂盒。

技术介绍

1、家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，fh)是一类常染色体显性遗传的脂质代谢疾病，其病因是由参与低密度脂蛋白(ldl)代谢的基因发生突变引起的，通常以肌腱黄色素瘤、显著升高的低密度脂蛋白胆固醇(ldl-c)以及早发的冠状动脉疾病(cad)为特征。fh患者基因突变包括杂合子(heterozygote familialhypercholesterolemia，hefh)、纯合子(homozygote familial hypercholesterolemia，hofh)、复合杂合子和双重杂合子4种类型，流行病学研究表明，hefh和hofh类型的基因突变较常见，发病率分别为1/500和1/100万。

2、fh患者的治疗是一个终生的过程，早期进行有效干预和治疗可减少ldl-c产生的副作用，患冠心病的风险接近于常人。因此，fh患者早干预早治疗刻不容缓。鉴于潜在fh患者比例较大，而疑似fh患者的遗本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种用于检测家族性高胆固醇血症相关基因突变的核酸产品，其特征在于，包括用于扩增LDLR基因的长链PCR引物、用于扩增APOB基因的长链PCR引物、用于扩增PCSK9基因的长链PCR引物、用于扩增LDLRAP1基因的长链PCR引物、用于扩增APOE基因的引物和用于扩增SLCO1B1基因的引物中的至少一种。

2.根据权利要求1所述的用于检测家族性高胆固醇血症相关基因突变的核酸产品，其特征在于，所述用于扩增LDLR基因的长链PCR引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:1～8所示，所述用于扩增APOB基因的长链PCR引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:20～27所示，所述用于扩...

【技术特征摘要】

1.一种用于检测家族性高胆固醇血症相关基因突变的核酸产品，其特征在于，包括用于扩增ldlr基因的长链pcr引物、用于扩增apob基因的长链pcr引物、用于扩增pcsk9基因的长链pcr引物、用于扩增ldlrap1基因的长链pcr引物、用于扩增apoe基因的引物和用于扩增slco1b1基因的引物中的至少一种。

2.根据权利要求1所述的用于检测家族性高胆固醇血症相关基因突变的核酸产品，其特征在于，所述用于扩增ldlr基因的长链pcr引物的核苷酸序列如seq id no:1～8所示，所述用于扩增apob基因的长链pcr引物的核苷酸序列如seq id no:20～27所示，所述用于扩增pcsk9基因的长链pcr引物的核苷酸序列如seq id no:35～38所示，所述用于扩增ldlrap1基因的长链pcr引物的核苷酸序列如seq id no:43～46所示，所述用于扩增apoe基因的引物的核苷酸序列如seq id no:47～48所示，所述用于扩增slco1b1基因的引物的核苷酸序列如seq id no:49～52所示。

3.权利要求1或2所述的核酸产品在制备家族性高胆固...

【专利技术属性】
技术研发人员：张向东，赵亚涵，胡琴，杨祖，曾燕华，蔺超，
申请(专利权)人：苏州贝康医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：