一种基于DNA-based测序数据检测融合基因的方法技术

本发明专利技术涉及基因检测技术领域，公开了一种基于DNA‑based测序数据检测融合基因的方法，包括以下步骤：步骤S1，获取DNA测序数据，使用软件fastp进行过滤，获取过滤后的测序数据；步骤S2，使用软件Genefuse进行检测，获得第一融合基因结果和相关参数；步骤S3，使用软件Factera进行检测，获得第二融合基因结果和相关参数；步骤S4，使用软件Arriba进行检测，获得第三融合基因结果和相关参数；步骤S5，获取融合基因过滤模型，将第一融合基因和相关参数，第二融合基因和相关参数，第三融合基因和相关参数作为输入数据计算真阳性的融合基因，输出结果。本发明专利技术构建一个基于多软件的融合基因筛选标准，避免单个软件检测结果的假阳性或假阴性，提高融合基因的检出率和正确性。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因检测，具体涉及一种基于dna-based测序数据检测融合基因的方法。

技术介绍

1、融合基因是指由于某种机制(如基因组变异)造成两个或多个不同基因的编码区或非编码区的全部或部分序列融合在一起，形成一个新的基因，是由染色体结构重排引起的。融合基因与肿瘤的发生和发展密切相关，通过鉴定相关融合基因可以诊断生物标志物、发现新的治疗靶标以及了解肿瘤发生的分子基础。

2、目前，临床常用融合基因的检测方法有免疫组织化学、fish、pcr和二代测序，二代测序技术检测范围广，检测速度快，能在基因层面和转录组层面同时验证基因是否融合以及准确检测出融合基因的断点，弥补常规检测方法存在的漏检和不能明确融合伴侣基因等问题。其中，使用二代测序检测融合基因的方法包括基于dna-based的二代测序方法和基于rna-based的二代测序方法。

3、基于dna-based检测检测融合基因的方法主要通过将双端测序序列与基因组进行比对，评估双端测序序列的距离与方向是否与建库信息一致进而判断是否为融合基因，常用的软件有genefuse和factera等；本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种基于DNA-based测序数据检测融合基因的方法，其特征在于，步骤包括：

2.根据权利要求1的基于DNA-based测序数据检测融合基因的方法，其特征在于，步骤S2所述的第一相关参数信息包括断点数量和断点序列的碱基质量，其中断点数量分为total数和unique数，碱基质量分为极高质量、高质量、中质量、低质量和极低质量。

3.根据权利要求1的基于DNA-based测序数据检测融合基因的方法，其特征在于，步骤S3所述的第二相关参数信息包括break_support、break_depth、proper_pair_support和total_depth，其中b...

【技术特征摘要】

1.一种基于dna-based测序数据检测融合基因的方法，其特征在于，步骤包括：

2.根据权利要求1的基于dna-based测序数据检测融合基因的方法，其特征在于，步骤s2所述的第一相关参数信息包括断点数量和断点序列的碱基质量，其中断点数量分为total数和unique数，碱基质量分为极高质量、高质量、中质量、低质量和极低质量。

3.根据权利要求1的基于dna-based测序数据检测融合基因的方法，其特征在于，步骤s3所述的第二相关参数信息包括break_support、break_depth、proper_pair_support和total_depth，其中brea...

【专利技术属性】
技术研发人员：鲍乾，李姗珊，汪文铃，
申请(专利权)人：杭州洛兮医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：