【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于生物信息，具体涉及一种用于检测肿瘤患者血液ctdna中的超低频突变的全位点生物信息方法。
技术介绍
1、ctdna(circulating tumor dna)，即循环肿瘤dna，指存在于血液、脑脊液等体液中，游离于细胞外的肿瘤dna，长度在170bp左右，当肿瘤细胞生长、分裂或死亡时，它们释放出的dna片段可以进入血液循环中，形成循环肿瘤dna。循环肿瘤dna(ctdna)作为一种潜在的生物标志物，近年来在肿瘤诊断和监测领域备受关注。随着个体化治疗理念的兴起，以ctdna为代表的液体活检技术作为一种非侵入性的肿瘤诊断和监测方法，逐渐成为研究热点。ctdna携带着肿瘤细胞的遗传信息，包括肿瘤特有的突变、基因重排等变异信息，通过检测血液样本中的ctdna，可以实现非侵入性、实时性的肿瘤遗传信息获取，为肿瘤的早期诊断、治疗效果监测、预后评估等提供了一种新的手段。
2、传统的基因突变检测方法主要依赖于pcr及其衍生技术，例如数字pcr和数字滴定pcr(ddpcr)等。然而，这些方法通常用于已知突变位点的检测，对于多个...
【技术保护点】
1.一种用于检测肿瘤患者血液ctDNA超低频突变的生物信息分析方法，其特征在于，包括以下步骤：
2.根据权利要求1中所述的一种用于检测肿瘤患者血液ctDNA超低频突变的生物信息分析方法，其特征在于，步骤S-4所述的UMI去重校正比对结果，包括以下几个步骤：
3.根据权利要求1中所述的一种用于检测肿瘤患者血液ctDNA超低频突变的生物信息分析方法，其特征在于，步骤S-6所述的通过统计检测区域内全部位点的碱基组成进行变异检测，原则如下：
4.根据权利要求1中所述的一种用于检测肿瘤患者血液ctDNA超低频突变的生物信息分析方法，其特征在于...
【技术特征摘要】
1.一种用于检测肿瘤患者血液ctdna超低频突变的生物信息分析方法，其特征在于，包括以下步骤：
2.根据权利要求1中所述的一种用于检测肿瘤患者血液ctdna超低频突变的生物信息分析方法，其特征在于，步骤s-4所述的umi去重校正比对结果，包括以下几个步骤：
3.根据权利要求1中所述的一种用于检测肿瘤患者血液ctdna超低频突变的生物信息分析方法，其特征在于，步骤s-6所述的通过统计检测区域内全部位点的碱基组成进行变异检测，原则如下：
4.根据权利要求1中所述的一种用于检测肿瘤患者血液ctdna超低频突变的生物信息分析方法，其特征在于，步骤s-7所述的根据阴性样本确定背景值，包括如下步骤：
5.根据权利要求1中所述的一种用于检测肿瘤患者血液ctdna超低频突变的生物信息分析方法，其特征在于，步骤s-8所述的临床样本背景抛光，指的是位点实际突变read数减去该位点read背...
【专利技术属性】
技术研发人员：鲍乾，谢展，李姗珊，
申请(专利权)人：杭州洛兮医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：
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