检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的aCGH基因芯片和试剂盒与应用制造技术

本发明专利技术公开了一种检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的aCGH基因芯片和试剂盒与应用。本发明专利技术利用生物信息学分析、收集和筛选与各种出生缺陷相关的基因信息，设计得到寡核苷酸，将由寡核苷酸连接得到的长条单链核酸探针植在基质载体上，得到检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的aCGH基因芯片。该基因芯片能够一次性检测、对比样品中所有染色体拷贝数的异常，检测时间短，涵盖基因多，检测效率高，结果精确可靠，可满足快速的数据产出和分析的需要。本发明专利技术还提供了一种试剂盒，含有前述基因芯片和杂交反应试剂，使用更为方便。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于基因检测，特别涉及一种检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的acgh基因芯片和试剂盒与应用。

技术介绍

1、人类胚胎是由精子和卵子结合而来，但在发育过程中人体基因组的形成却不总是完整的。因为一些原因，在胚胎的形成过程中，染色体可能会整体或部分增加/减少，形成染色体的拷贝数变异(cnvs，copy number variations)，导致染色体微缺失/微重复这类具有复杂表型的综合征性疾病。患有这类综合征的儿童，表现出发育迟缓、语言障碍、异常面容等多种症状。这类疾病一般缺乏有效的治疗措施，通常是进行产前筛查和诊断。

2、cnvs中有些是非常明显的变异，也有极其微小，无法以传统检测方法找出的变异，就如迪格奥尔格(digeorge)综合症(染色体22号丢失)和唐氏综合症(染色体21号增加)。

3、大部分的染色体失调是自然偶发的，无法从父母的染色体中检查预测，只能通过婴儿出生后发现或与胎儿相关的组织样本检测。羊水筛查目前是进行产前检查的主要手段，多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。而现时流行的基本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的aCGH基因芯片，其特征在于：是在基质载体植有由寡核苷酸连接得到的长条单链核酸探针；

2.根据权利要求1所述的检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的aCGH基因芯片，其特征在于：

3.根据权利要求1所述的检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的aCGH基因芯片，其特征在于：

4.根据权利要求3所述的检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的aCGH基因芯片，其特征在于：

5.根据权利要求1所述的检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的aCGH基因芯片，其特征在于：

6.根...

【技术特征摘要】

1.一种检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的acgh基因芯片，其特征在于：是在基质载体植有由寡核苷酸连接得到的长条单链核酸探针；

2.根据权利要求1所述的检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的acgh基因芯片，其特征在于：

3.根据权利要求1所述的检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的acgh基因芯片，其特征在于：

4.根据权利要求3所述的检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的acgh基因芯片，其特征在于：

5.根据权利要求1所述的检测染色体微缺失微重复引起的胎儿出生缺陷的acgh基因芯片，其特征...

【专利技术属性】
技术研发人员：蔡伟文，吴振威，
申请(专利权)人：中山康源基因技术科技有限公司，
类型：发明
国别省市：