一种检测遗传序列拷贝数变异的模型构建及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种检测遗传序列拷贝数变异的模型构建及其应用，使用所述模型构建的方法能够准确判断无创产前遗传序列拷贝数变异，其中在包括所述模型构建方法构建得到的模型的计算机可读载体，及其在制备遗传序列拷贝数变异检测产品中的应用中，通过预设多种不同胎儿浓度情况下的拷贝数异常检出阈值并对比不同胎儿浓度下检出的CNV片段大小，能够有效提升检测的准确性。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物信息学，特别涉及一种检测遗传序列拷贝数变异的模型构建及其应用。

技术介绍

1、胎儿染色体微缺失/微重复综合征由于基因组上染色体片段的缺失或重复(copynumbervariation，cnv)以及其相互组合后衍生出的复杂染色体结构变异引起的一系列复杂多样的临床症状，是导致先天性缺陷的重要病因之一。

2、胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测(nipt-plus)依托第二代高通量基因测序平台，通过检测母体外周血，评估胎儿是否存在染色体微缺失/微重复综合征等染色体亚结构异常的多种染色体异常疾病。因此nipt-plus可更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率，有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。nipt-plus检测的样本来源于母体外周血，胎儿浓度分布大部分从5％到30％不等，不同的个体存在一定的差异，这些因素会对nipt-plus的灵敏度和特异度造成影响。

3、因此，现有技术受到个体胎儿浓度差异的影响，通常会基于高通量测序数据库和所述待检测样本数据，构建参照数据库，以参照数据库平均胎儿浓度作为检出的阈值，导本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种用于检测遗传序列拷贝数变异的模型的构建方法，其特征在于，包括以下步骤：

2.根据权利要求1所述的构建方法，其特征在于，所述GMM的构建方法为：

3.根据权利要求2所述的构建方法，其特征在于，所述窗口划分的大小为20～60单位。

4.根据权利要求1所述的构建方法，其特征在于，所述步骤(2)为：

5.一种计算机可读载体，其特征在于，所述计算机可读载体写有权利要求1-4所述构建方法构建得到的模型。

6.权利要求5所述的计算机可读载体在制备遗传序列拷贝数变异检测产品中的应用。

7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于...

【技术特征摘要】

1.一种用于检测遗传序列拷贝数变异的模型的构建方法，其特征在于，包括以下步骤：

2.根据权利要求1所述的构建方法，其特征在于，所述gmm的构建方法为：

3.根据权利要求2所述的构建方法，其特征在于，所述窗口划分的大小为20～60单位。

4.根据权利要求1所述的构建方法，其特征在于，所述步骤(2)为：

5.一种计算机可读载体，其特征在于，所述计算机可读载体写有权利要求1-4所述构建方法构建得到的模型。

6.权利要求5所述的计算机可读载体在制备遗传序列拷贝数变异检测产品中的应...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄铨飞，黄海鹏，彭春方，
申请(专利权)人：东莞博奥木华基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：