【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及数据处理，尤其涉及一种无创产前筛查的分析方法及系统。
技术介绍
1、随着高通量测序技术的不断发展，基于孕妇血浆游离dna的全基因组高深度测序或靶向测序技术被广泛应用于无创产前筛查。最初，无创产前筛查主要针对21、18和13三体进行检测(非侵入性产前筛查，nipt)，但现已扩展至其他染色体非整倍体和微缺失/微重复的检测，以及无创单基因检测。
2、基于全基因组低深度测序的无创产前筛查技术主要用于检测胎儿染色体病的风险，包括非整倍体和微缺失/微重复综合征，但是由于单个基因的深度覆盖度不足，无法检测胎儿携带单基因疾病的风险；基于靶向高深度测序法的无创产前筛查技术除了可检测探针覆盖范围内的染色体病，还可用于检测胎儿单基因病的风险，由于孕妇外周血进行胎儿显性单基因遗传病检测的技术难度相对较小，当前公开的此类技术都仅能同时筛查染色体病和显性单基因遗传病。利用孕妇外周血检测胎儿新发突变的原理在于，已知母体自身为野生型(基因型用00表示)，如果检测到血浆dna中存在其他等位基因型且突变频率显著高于技术噪音，那么可推断该位点为父源...
【技术保护点】
1.一种无创产前筛查的分析方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对所述靶向高深度测序数据进行数据预处理，得到靶向区域的深度信息和SNP位点信息，包括以下步骤：
3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述拷贝数信息，通过全局Z检验得到检验结果，包括以下步骤：
4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述拷贝数信息，利用前向-后向检索算法进行局部微缺失/微重复分析得到第一分析结果，包括以下步骤：
5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于目标靶向...
【技术特征摘要】
1.一种无创产前筛查的分析方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对所述靶向高深度测序数据进行数据预处理，得到靶向区域的深度信息和snp位点信息，包括以下步骤：
3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述拷贝数信息，通过全局z检验得到检验结果，包括以下步骤：
4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述拷贝数信息，利用前向-后向检索算法进行局部微缺失/微重复分析得到第一分析结果，包括以下步骤：
5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于目标靶向区域的所述拷贝数信息，通过贝叶斯分类器得到分类...
【专利技术属性】
技术研发人员：黄铨飞，彭春方，朱晓琳，唐睿，
申请(专利权)人：东莞博奥木华基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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