【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于基因检测，具体涉及一种单基因遗传病的携带者筛查基因组合、探针组合、试剂盒及其制备方法、装置。
技术介绍
1、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，目前已有8000多种被发现，其中有约1800为隐性遗传病，如遗传性耳聋、脊髓型肌肉萎缩症、地中海贫血等。
2、据统计，每个人平均携带了2.8个隐性遗传病的致病变异。隐性遗传病的发生通常是由于表型正常的父母同时携带致病基因，并将致病基因遗传给后代，导致后代发病。但由于父母表型正常，一般在怀孕前难以引起足够的重视，直到胎儿出现异常或出生后患病才被发现。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，其中仅5％存在有效的治疗药物(orphandrug report 2020)，且治疗费用昂贵，给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。而地中海贫血是世界上最常见的单基因遗传病之一，属于遗传性血红蛋白病。
3、早期的针对单基因遗传病的携带者筛查多为针对单一病种，甚至是单一基因上的少数几个位点。随着基因组变异数据库的完善以及新的致病基因和突变的不断被发现，携带者筛查需检测的疾...
【技术保护点】
1.一种用于单基因隐性遗传病检测的探针组，其特征在于，所述探针组依据358个基因共4202个捕获区域设计获得，所述探针组具体序列见http://58.252.61.49:8003/probe/probe_sequence.txt。
2.一种用于单基因隐性遗传病检测的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有权利要求1所述的探针组。
3.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包含地贫大片段缺失检测试剂。
4.权利要求1所述的探针组或权利要求2～3中任一项所述的试剂盒在制备检测单基因隐性遗传病的产品中的应用。
5.一种...
【技术特征摘要】
1.一种用于单基因隐性遗传病检测的探针组，其特征在于，所述探针组依据358个基因共4202个捕获区域设计获得，所述探针组具体序列见http://58.252.61.49:8003/probe/probe_sequence.txt。
2.一种用于单基因隐性遗传病检测的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有权利要求1所述的探针组。
3.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包含地贫大片段缺失检测试剂。
4.权利要求1所述的探针组或权利要求2～3中任一项所述的试剂盒在制备检测单基因隐性遗传病的产品中的应用。
5.一种单基因遗传病基因筛查系统，所述筛查系统包括：指标输入模块和单基因遗传病基因评估模块；
6.根据权利要求5所述的筛查系统，其特征在于，所述指标输入模块包括使用以下方法得到受试者血液和/或组织样本中...
【专利技术属性】
技术研发人员：黄铨飞，景丽芳，苏恺婵，刘腾飞，刘情，李蓓蓓，庾晓康，
申请(专利权)人：东莞博奥木华基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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