【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及基因检测，具体而言，涉及一种基因结构变异检测的方法及装置。
技术介绍
1、随着测序技术的发展，“液体活检”在临床中的应用日趋成熟。它操作简单，且能重复取样，能够对肿瘤患者的治疗反应实时监测，在一定程度上避免组织异质性对肿瘤分子分型的影响。液体活检通过对患者的血液、尿液、唾液等取样对疾病进行诊断。目前，循环游离dna(circulating free dna，cfdna)是液态活检的主要方向之一。肿瘤患者的cfdna中有一定比例来自肿瘤，称为循环肿瘤dna(circulating tumor dna，ctdna)。ctdna在样品中的比例可能极低，并且ctdna可能来源于多个肿瘤或克隆。这些因素对现有的分析工具提出了独特的挑战，特别是对于需依赖足够的读段覆盖率才能检测到的结构变异。
2、结构变异(structural variation，sv)是基因组突变的重要来源和各种人类疾病的潜在原因。主要的sv类型包括缺失、插入、重复(串联)、倒位、易位等。在外显子区域观察到的sv可能导致异常蛋白产物或完全阻止翻译。导致基...
【技术保护点】
1.一种检测基因结构变异的方法，其特征在于，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述聚类分析包括：
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述聚类分析还包括：
4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述聚类分析还包括：
5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述聚类分析还包括：当2个不同的所述重叠读段的ID一致且2个不同的所述重叠读段中至少一个所述重叠读段中存在与人类基因组参考序列未比对上的读段，则对2个重叠读段中的读段进行比对；
6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所...
【技术特征摘要】
1.一种检测基因结构变异的方法，其特征在于，所述方法包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述聚类分析包括：
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述聚类分析还包括：
4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述聚类分析还包括：
5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述聚类分析还包括：当2个不同的所述重叠读段的id一致且2个不同的所述重叠读段中至少一个所述重叠读段中存在与人类基因组参考序列未比对上的读段，则对2个重叠读段中的读段进行比对；
6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述利用所述各断点信息判断各所述读段分组的结构变异类型包括：
7.根据权利要求1-6中任一项所述的方法，其特征在于，获取所述读段分组的结构变异类型之后，所述方法还包括：
8.一种检测基因结构变异的装置，其特征在于，所述装置包括：
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【专利技术属性】
技术研发人员：单光宇，姬晓勇，高司航，徐冰，伍启熹，赵汗青，王建伟，
申请(专利权)人：北京优迅医疗器械有限公司，
类型：发明
国别省市：
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