混样浓度比例的计算方法、装置以及应用制造方法及图纸

本发明专利技术提供了一种混样浓度比例的计算方法、装置以及应用。该计算方法包括a)获取待测样本的测序BAM文件，待测样本为来源于没有亲缘关系的人血浆混合样本；b)根据测序BAM文件，构建计算混样浓度比例的基因型联合概率分布模型；基因型联合概率分布模型中包括杂合位点频率、人群等位基因频率、近交系数或测序错误率中的一种或多种因素；c)构建杂合位点校正频率数据库，获得校正后的杂合位点频率；d)将包括校正后的杂合位点频率的多个因素的值代入基因型联合概率分布模型中，并对基因型联合概率分布模型进行求解，计算获得混样浓度比例。能够解决现有技术中没有能够通过数据分析的手段计算混样浓度方法的问题，适用于生物检测技术领域。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物检测，具体而言，涉及一种混样浓度比例的计算方法、装置以及应用。

技术介绍

1、人类妊娠中自然流产的发生率为50％～60％，且大多都发生在孕早期。引起自然流产的因素众多，如遗传、免疫、血型、感染、解剖、内分泌、环境等，所以准确找到流产原因并有针对性的进行临床指导就显得尤为重要。而这其中，超过一半的孕早期流产都是由遗传缺陷所导致的，其中胚胎染色体数目异常和结构异常是最主要的两个原因数目异常有三体、三倍体及x单体等；结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和易位。染色体异常的胚胎多数结局为流产，极少数可能继续发育成胎儿，但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形。若已流产，妊娠产物有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。因此，对流产组织进行基因检测，从而判断流产儿是否存在遗传缺陷，为父母提供医学建议非常重要。

2、目前，第二代测序技术由于其价格便宜、检测周期短等特点，被越来越多地应用到流产物拷贝数变异检测中来。为了验证检测方法的性能，查看检测流程在检测样本中阳性样本不同占比时的检出率，经常需要通过实验混样的手段，将阳性患者和健康人的白细胞样本按照不同的本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种混样浓度比例的计算方法，其特征在于，所述计算方法包括：

2.根据权利要求1所述的计算方法，其特征在于，所述a)包括，提取所述待测样本的DNA进行测序，获得所述待测样本的全基因组测序数据；将所述待测样本的测序基因序列进行过滤和去重，获得所述待测样本的测序BAM文件；

3.根据权利要求1所述的计算方法，其特征在于，通过如下公式表示b)所述的基因型联合概率分布模型：

4.根据权利要求1所述的计算方法，其特征在于，所述c)包括：

5.根据权利要求3所述的计算方法，其特征在于，所述近交系数的计算包括：通过与基因数据库比对，统计所述第一样本的全...

【技术特征摘要】

1.一种混样浓度比例的计算方法，其特征在于，所述计算方法包括：

2.根据权利要求1所述的计算方法，其特征在于，所述a)包括，提取所述待测样本的dna进行测序，获得所述待测样本的全基因组测序数据；将所述待测样本的测序基因序列进行过滤和去重，获得所述待测样本的测序bam文件；

3.根据权利要求1所述的计算方法，其特征在于，通过如下公式表示b)所述的基因型联合概率分布模型：

4.根据权利要求1所述的计算方法，其特征在于，所述c)包括：

5.根据权利要求3所述的计算方法，其特征在于，所述近交系数的计算包括：通过与基因数据库比对，统计所述第一样本的全基因组测序数据中的所有杂合位点，获得第一杂合位点集合，计算所述第一杂合位点集合中每个杂合位点的第一样本观察值，利用极大似然法计算所述第一样本近交系数；

6.根据权利要求3所述的计算方法，其特征在于，所述混样浓度的比例的计算包括：通过与基因组数据库比对，统计所述待测样本的全基因组测序数据中的所有杂合位点，获得待测样本杂合位点集合，计算所述待测样本杂合位点集合中每个杂合位点的待测样本观察值，利用极大似然法计算所述混样浓度的比例；

7.根据权利要求3所述的计算方法，其特征在于，所述测序错误率通过对所述待测样本的测序bam文件进行统计获得。

8.根据权利要求3所述的计算方法，其特征在于，所述人群等位基因频率获取的方法包括：

9.一种混样浓度比例计...

【专利技术属性】
技术研发人员：单光宇，高司航，姬晓勇，伍启熹，赵汗青，王建伟，
申请(专利权)人：北京优迅医疗器械有限公司，
类型：发明
国别省市：