下载基因结构变异检测的方法及装置的技术资料

文档序号:41124101

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本发明提供了一种基因结构变异检测的方法及装置。其中,该方法包括:将源于待测样本cfDNA的测序数据与人类基因组参考序列进行比对,得到唯一比对序列;提取唯一比对序列中存在结构变异的读段,存在结构变异的读段包括软剪切读段、硬剪切读段及匹配异常读...
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