细胞系GM27171在作为人类MTHFR基因多态性检测用标准品中的应用制造技术

本发明专利技术公开了细胞系GM27171在作为人类MTHFR基因多态性检测用标准品中的应用。还公开了相应的人类MTHFR基因多态性检测用标准品。本发明专利技术提供了一种人类MTHFR基因多态性检测标准品，细胞系质控品接近于临床样本，更好的模拟临床检测，优于现有方法标准品，重组质粒由于不同实验室间存在序列选取差异，不能适用于市场上所有试剂盒，且无法准确对市场上所有个体化用药基因检测试剂盒进行鉴别。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种细胞系gm27171在作为人类mthfr基因多态性检测用标准品中的应用。

技术介绍

1、叶酸又名蝶酰谷氨酸，对细胞生长以及蛋白质、氨基酸的合成起着关键作用，在人体内发挥着重要的生物学作用，缺乏叶酸可致多种疾病，如先天性心脏病、妊娠高血压、唐氏综合征等。

2、叶酸代谢途中有多种酶参与代谢与转运，5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(mthfr)是甲硫氨酸-叶酸代谢系统中的关键酶，作用是催化同型半胱氨酸代谢的甲基供体5-甲基四氢叶酸合成；甲硫氨酸合成酶还原酶(mtrr)作用是将失活的甲硫氨酸合成酶还原为活性状态，维持甲基传递通路继续进行，降低同型半胱氨酸在体内的积累。mthfr与mtrr协同工作，维持叶酸的正常代谢，控制同型半胱氨酸在体内的正常水平。mthfr基因a1298c、c677t和mtrr基因a66g位点的突变，可导致酶活性降低，引起叶酸代谢障碍，是造成叶酸代谢水平降低和同型半胱氨酸水平升高的遗传学原因。

3、基因多态性检测的主要方法有：限制性片段长度多态性(rflp)检测、生物质谱检测、测序法检测、taqman探针本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.细胞系GM27171在作为人类MTHFR基因多态性检测用标准品中的应用。

2.一种人类MTHFR基因多态性检测用标准品，包括细胞系、细胞保护液，其特征在于所述细胞系为细胞系GM27171。

3.根据权利要求2所述的人类MTHFR基因多态性检测用标准品，其特征在于所述细胞保护液包括HEPES，NAHCO3，D-葡萄糖和酚红，其中HEPES的浓度为10-25mM，NAHCO3的浓度为15.-2.2g/L，D-葡萄糖的浓度为1-4g/L，酚红的质量浓度为0.5％。

4.根据权利要求2所述的人类MTHFR基因多态性检测用标准品，其特征在于还包括培养基，所述...

【技术特征摘要】

1.细胞系gm27171在作为人类mthfr基因多态性检测用标准品中的应用。

2.一种人类mthfr基因多态性检测用标准品，包括细胞系、细胞保护液，其特征在于所述细胞系为细胞系gm27171。

3.根据权利要求2所述的人类mthfr基因多态性检测用标准品，其特征在于所述细胞保护液包括hepes，nahco3，d-葡萄糖和酚红，其中hepes的浓度为10-25mm，nahco3的浓度为15.-2.2g/l，d-葡萄糖的浓度为1-4g/l，酚红的质量浓度为0.5％。

4.根据权利要求2所述的人类mthfr基因多态性检测用标准品，其...

【专利技术属性】
技术研发人员：张陆明，马晓璐，
申请(专利权)人：江苏普若维生物技术有限责任公司，
类型：发明
国别省市：