【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于基因，尤其涉及一种smad5基因snp位点及其在降低慢性阻塞性肺疾病患病风险药物制备中的应用。
技术介绍
1、慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease，copd；慢阻肺)是一种常见的、复杂的呼吸系统疾病，患病率高、危害性大，其发病与环境污染物暴露和个体遗传易感性等因素有关。
2、smad5蛋白是转化生长因子tgf-β超家族成员信号传导通路的主要信号成分，对靶基因的表达产生正性或负性调控。smad5有两个独立的信号模块：bmp诱导的smad5-smad4复合体，以及tgf-β1介导的smad5-smad2/3复合体。tgf-β信号通路不仅调节肺发育，也参与调控阻塞性肺疾病的发生。多项研究表明，tgf-β超家族信号传导失调可导致肺稳态失衡，导致炎症、气道重塑、肺气肿、黏液高分泌等。目前关于smad5在呼吸系统疾病中的研究只是笼统判断smad1/5/8是否激活，smad5基因多态性与慢阻肺发病风险的关系、在慢阻肺肺组织中的表达调控及作用还不清楚。
3、mirna通过与信使rna(mrna)末端的3'utr结合来调控靶基因的表达。特定基因mrna序列3'utr区域的snp可通过影响mirna的结合而导致mrna水平发生改变。但smad5基因上是否存在调节smad5 mrna表达水平的snp位点，现有技术中并未有相关报道。
4、目前已有多项研究发掘出大量慢阻肺易感多态位点，多个snp位点与慢阻肺的发病风险显著相关，已被广泛应用于慢阻肺的预
技术实现思路
1、为了解决上述技术问题，本专利技术提供了一种smad5基因snp位点及其在降低慢性阻塞性肺疾病患病风险药物制备中的应用。
2、本专利技术通过一系列实验充分证明了在smad5的3'utr序列中，mir-920及mir-1270通过与rs12719482位点结合，下调smad5的表达，从而降低慢阻肺的患病风险。smad5基因rs12719482gg基因型可能成为慢阻肺的潜在治疗靶点。本专利技术可应用于慢阻肺的预防、治疗新药、新技术的研发等领域。
3、与现有技术相比，本专利技术具有如下技术效果：
4、(1)本专利技术首次发现了smad5与慢阻肺的关系。
5、(2)本专利技术首次发现rs12719482突变是慢阻肺的保护因素：rs12719482a>g变异基因型gg可降低慢阻肺易感性；且在慢阻肺发病过程中，其与烟草烟雾暴露存在显著的交互效应，即烟草烟雾刺激产生的炎症因子能够降低mir-920及mir-1270的表达，增加抽烟者慢阻肺的患病风险。
6、(3)smad5 rs12719482gg基因型可能成为慢阻肺的潜在治疗靶点，为慢阻肺的预防，治疗新药、新技术的研发提供新的思路。
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1.Smad5基因SNP位点在降低慢阻肺患病风险药物制备中的应用，其特征在于，所述Smad5基因SNP位点为rs12719482位点，所述rs12719482位点的基因型为GG型。
【技术特征摘要】
1.smad5基因snp位点在降低慢阻肺患病风险药物制备中的应用，其特征在于，所述smad...
【专利技术属性】
技术研发人员：卢文菊，张子丽，林泽强，
申请(专利权)人：广州医科大学附属第一医院广州呼吸中心，
类型：发明
国别省市：
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