MUC1基因rs12411216位点在慢性阻塞性肺疾病诊断、预防以及治疗产品制备中的应用制造技术

本发明专利技术提供了一种MUC1基因rs12411216位点在慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)诊断、预防以及治疗产品制备中的应用，属于基因技术领域。本发明专利技术对756例慢阻肺患者和768例对照组MUC1基因启动子区进行SNP检测，发现MUC1基因启动子区rs12411216C>A功能性变异与慢阻肺易感性相关。并通过细胞实验及动物实验共同证明，MUC1基因启动子区的这一变异通过减少MUC1的转录增加了慢阻肺的易感性，同时MUC1基因缺失增加了小鼠慢阻肺的易感性。这一功能性变异可能成为慢阻肺生物标志物或新药开发的重要靶点。本发明专利技术可应用于慢阻肺的诊断、预防、治疗新药、新技术的研发等领域。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于基因，尤其涉及一种muc1基因rs12411216位点在慢阻肺诊断、预防以及治疗产品制备中的应用。

技术介绍

1、慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease，copd，简称慢阻肺)是一种以气流阻塞、肺实质破坏和肺气肿引起的肺功能进行性和不可逆性下降为特征的疾病。它已成为一个日益严重的公共卫生问题，并有可能成为全球第三大死因。烟草烟雾(cigarette smoke，cs)暴露是慢阻肺的主要危险因素。慢阻肺被认为是肺上皮反复损伤和修复的结果，而肺泡上皮衬液(elf)和黏蛋白则提供了肺内抵御吸入化学物质和病原体的第一道防线。黏蛋白是一类大分子糖蛋白，分为两大类：凝胶分泌型黏蛋白和膜系型黏蛋白。其中，凝胶分泌型黏蛋白负责气道黏液的黏弹性，并在黏液纤毛清除过程中发挥重要作用。而膜系型黏蛋白则提供对潜在病原体的屏障和调节炎症反应。黏蛋白1(muc1)是一种膜系型黏蛋白，广泛表达于呼吸道黏膜上皮细胞、胃肠道、生殖道以及免疫细胞表面。慢性炎症是慢阻肺发生发展的关键，通过影响气道修复和重塑来损害气道功能。在气本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.MUC1基因rs12411216位点在制备辅助诊断慢阻肺易感性个体产品中的应用，其特征在于，所述rs12411216位点的基因型为AA型。

2.权利要求1所述的rs12411216位点在制备辅助诊断慢阻肺非易感性个体产品中的应用。

3.权利要求1所述的rs12411216位点在慢阻肺预防产品制备中的应用。

4.权利要求1所述的rs12411216位点在慢阻肺治疗产品制备中的应用。

【技术特征摘要】

1.muc1基因rs12411216位点在制备辅助诊断慢阻肺易感性个体产品中的应用，其特征在于，所述rs12411216位点的基因型为aa型。

2.权利要求1所述的rs12411216位点在制备辅助诊...

【专利技术属性】
技术研发人员：卢文菊，张子丽，林泽强，陈灵丹，王晓昌，
申请(专利权)人：广州医科大学附属第一医院广州呼吸中心，
类型：发明
国别省市：