【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及基因检测领域，尤其涉及一种snp突变来源的区分方法、系统及装置。
技术介绍
1、林奇综合征（lynch syndrome，ls）是一种常染色体显性遗传疾病。患者易患各种类型的癌症，包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、肝癌、胆道癌、脑癌、输尿管癌以及肾盂移行细胞癌等。林奇综合征主要是由错配修复基因(mismatch repair，mmr)突变引起，mmr主要包括mlh1、msh2、msh6、psm2这四种基因，它们在dna复制过程中发挥着重要的作用，它们可以发现复制过程中的错误并进行修复，保证了dna复制的准确。由于mmr的遗传缺陷，导致dna复制过程中的错误无法得到修复，出现微卫星重复序列的不稳定，经过日积月累，体细胞的突变不断累积，最终导致肿瘤的发生。
2、假基因（pseudogenes）是一类染色体上的基因片段，假基因的序列通常与对应的基因相似，但丧失了一部分功能，一般不能表达或编码的蛋白质没有功能。而与林奇综合征相关的pms2基因存在pms2cl假基因，两者的序列高度相似，由于pms2基因的突...
【技术保护点】
1.一种SNP突变来源的区分方法，其特征在于，包括以下步骤：
2.根据权利要求1所述一种SNP突变来源的区分方法，其特征在于，所述提取PMS2基因序列并与参考基因组进行比对，得到比对结果这一步骤，其具体包括：
3.根据权利要求1所述一种SNP突变来源的区分方法，其特征在于，所述根据所述比对结果进行真假基因差异分析，得到差异位点这一步骤，其具体包括：
4.根据权利要求3所述一种SNP突变来源的区分方法，其特征在于，所述预设规则具体为选择与PMS2CL假基因序列任意200bp内差异碱基数小于或等于2个的PMS2基因外显子。
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【技术特征摘要】
1.一种snp突变来源的区分方法，其特征在于，包括以下步骤：
2.根据权利要求1所述一种snp突变来源的区分方法，其特征在于，所述提取pms2基因序列并与参考基因组进行比对，得到比对结果这一步骤，其具体包括：
3.根据权利要求1所述一种snp突变来源的区分方法，其特征在于，所述根据所述比对结果进行真假基因差异分析，得到差异位点这一步骤，其具体包括：
4.根据权利要求3所述一种snp突变来源的区分方法，其特征在于，所述预设规则具体为选择与pms2cl假基因序列任意200bp内差异碱基数小于或等于2个的pms2基因外显子。
5.根据权利要求1所述一种sn...
【专利技术属性】
技术研发人员：吴建强，资意，陈敬臣，李灵鸽，邓泱泱，蔡兴盛，杨冬成，李梦真，
申请(专利权)人：广州迈景基因医学科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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