【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及检测试剂领域，尤其涉及一种kcnh2基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用。
技术介绍
1、遗传性长qt综合征(lqts)是一种常染色体遗传性心脏病。心电图上表现为qtc延长，t波改变，尖端扭转型室性心动过速(tdp)。该病多见于儿童和青年，临床上可表现为心慌、晕厥、抽搐甚至猝死；死亡率高，未经治疗的患者10年死亡率约50%。遗传性lqts在遗传学上分为8种类型，ii型遗传性lqts(mim 613688)是临床上的常见类型，此型是一种常染色体显性遗传性疾病，其临床特点为大多数患者心脏事件多在运动(如跑步)、情绪激动(如恐惧、生气和惊吓)时诱发，尤其是惊醒时诱发。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性lqts是由于编码离子通道蛋白和细胞骨架蛋白的基因异常造成的，包括编码钠离子通道的基因 scn5a、编码钾离子通道亚单位的基因 kcnq1、kcnh2（mim 152427） 、kcne1、kcne2、 kcnj2、细胞骨架蛋白基因 ank2和钙通道基因 cav2.1。
2、基因突变是导致ii型长qt综合征发生发展的重要遗传基础，基因诊断是确诊ii型长qt综合征的金标准。临床上需要针对不同突变建立相应的检测技术并用于明确病因和疾病诊断，研发检测方法，确定突变位点，助力ii型长qt综合征基因突变的筛查和诊断，并为其药物
技术实现思路
1、本专利技术的主要目的是提供一种kcnh2基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用，以解决ii型长qt综合征的筛查和检测的技术问题。
2、为实现上述目的，本专利技术提供了一种kcnh2基因突变体，所述kcnh2基因突变体相较于野生型kcnh2基因，在所述野生型kcnh2基因的第2号外显子的第277位碱基由碱基a突变为碱基t。
3、本专利技术还提供了一种kcnh2突变体蛋白，所述kcnh2突变体蛋白相较于野生型kcnh2基因编码的蛋白，第93位氨基酸由赖氨酸突变为终止密码子。
4、本专利技术还提供了一种如上所述的kcnh2基因突变体作为检测靶点在制备ii型长qt综合征检测试剂和/或检测试剂盒中的应用。
5、进一步地，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括kcnh2基因突变体的扩增引物，所述扩增引物包括上游引物kcnh2-1f和下游引物kcnh2-1r；所述上游引物kcnh2-1f包括如seq id no.1所示的核苷酸序列，所述下游引物kcnh2-1r包括如seq id no.2所示的核苷酸序列。
6、进一步地，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括kcnh2基因突变体的测序引物，所述测序引物包括上游引物kcnh2-seq1f和下游引物kcnh2-seq1r；所述上游引物kcnh2-seq1f包括如seq id no.3所示的核苷酸序列；所述下游引物kcnh2-seq1r包括如seqid no.4所示的核苷酸序列。
7、本专利技术还提供了一种如上所述的kcnh2突变体蛋白作为检测靶点在制备ii型长qt综合征检测试剂和/或检测试剂盒中的应用。
8、本专利技术还提供了一种ii型长qt综合征检测试剂和/或检测试剂盒，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒的检测靶点包括如上所述的kcnh2基因突变体或如上所述的kcnh2突变体蛋白。
9、本专利技术达到的有益效果：
10、本专利技术首次发现了野生型kcnh2基因的第2号外显子的第277位碱基由碱基a突变为碱基t可以导致ii型长qt综合征，家系中未患病成员检测该突变结果为阴性。本专利技术的kcnh2基因突变体丰富了ii型长qt综合征的致病突变谱，通过检测受试者是否携带有上述突变，能够筛查或诊断ii型长qt综合征的致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导，为ii型长qt综合征患者的治疗提供全新的理论依据，可以为治疗ii型长qt综合征提供可能的药物靶点。
本文档来自技高网...【技术保护点】
1.一种KCNH2基因突变体，其特征在于，所述KCNH2基因突变体相较于野生型KCNH2基因，在所述野生型KCNH2基因的第2号外显子的第277位碱基由碱基A突变为碱基T。
2.一种KCNH2突变体蛋白，其特征在于，所述KCNH2突变体蛋白相较于野生型KCNH2基因编码的蛋白，第93位氨基酸由赖氨酸突变为终止密码子。
3.一种如权利要求1所述的KCNH2基因突变体作为检测靶点在制备II型长QT综合征检测试剂和突变体蛋白/或检测试剂盒中的应用。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括KCNH2基因突变体的扩增引物，所述扩增引物包括上游引物KCNH2-1F和下游引物KCNH2-1R；所述上游引物KCNH2-1F包括如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列，所述下游引物KCNH2-1R包括如SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列。
5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括KCNH2基因突变体的测序引物，所述测序引物包括上游引物KCNH2-Seq1F和下游引物KC
6.一种如权利要求2所述的KCNH2突变体蛋白作为检测靶点在制备II型长QT综合征检测试剂和/或检测试剂盒中的应用。
7.一种II型长QT综合征检测试剂和/或检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒的检测靶点包括如权利要求1所述的KCNH2基因突变体或如权利要求2所述的KCNH2突变体蛋白。
...【技术特征摘要】
1.一种kcnh2基因突变体，其特征在于，所述kcnh2基因突变体相较于野生型kcnh2基因，在所述野生型kcnh2基因的第2号外显子的第277位碱基由碱基a突变为碱基t。
2.一种kcnh2突变体蛋白，其特征在于，所述kcnh2突变体蛋白相较于野生型kcnh2基因编码的蛋白，第93位氨基酸由赖氨酸突变为终止密码子。
3.一种如权利要求1所述的kcnh2基因突变体作为检测靶点在制备ii型长qt综合征检测试剂和突变体蛋白/或检测试剂盒中的应用。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括kcnh2基因突变体的扩增引物，所述扩增引物包括上游引物kcnh2-1f和下游引物kcnh2-1r；所述上游引物kcnh2-1f包括如seq id no.1所示的核苷酸序列，所述下游引物kcn...
【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，刘亚宁，徐霞，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。