【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及生物基因工程领域，特别是涉及一种与ireb2基因相关的snp分子标记及其应用。
技术介绍
1、早发性神经退行性改变伴舞蹈手足徐动症和小细胞性贫血(ndcama，omim号为618451)是一种常染色体隐性遗传病，其临床表现主要包括严重的神经退行性改变、癫痫、听力障碍、语言障碍、运动障碍以及缺铁性贫血等。ndcama患者在刚出生后正常，随着年龄增长，临床表现加重。ndcama的临床表现与智力障碍、发育迟缓和遗传代谢性疾病相似，导致ndcama患者在临床诊断中遇到漏诊、错诊的风险增加。基于全外显子测序技术在遗传性疾病诊断中的应用，科学家们发现铁反应元件结合蛋白2(ireb2)基因变异是导致ndcama的主要原因。因此，全外显子测序是用于ndcama诊断的主要方法。由于全外显子测序及全基因组测序价格比较昂贵，并且分析周期较长，亟需建立价格低廉、分析周期短的且能够准确区分ndcama患者、携带者及正常人的筛查方法。
技术实现思路
1、本专利技术的目的是提供一种与ireb2基因相关的s...
【技术保护点】
1.一种与IREB2基因相关的SNP分子标记，其特征在于，所述分子标记包括第一分子标记和第二分子标记；所述第一分子标记的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，该序列在第74bp处存在A/G突变；所述第二分子标记的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示，该序列在第102bp处存在A/T突变。
2.用于扩增权利要求1所述的SNP分子标记的引物对，其特征在于，所述引物对包括用于扩增第一分子标记的引物对和用于扩增第二分子标记的引物对；
3.权利要求2所述的引物对在制备诊断或预测早发性神经退行性改变伴舞蹈手足徐动症和小细胞性贫血的试剂中的应用。
...【技术特征摘要】
1.一种与ireb2基因相关的snp分子标记，其特征在于，所述分子标记包括第一分子标记和第二分子标记；所述第一分子标记的核苷酸序列如seq id no.1所示，该序列在第74bp处存在a/g突变；所述第二分子标记的核苷酸序列如seq id no.2所示，该序列在第102bp处存在a/t突变。
2.用于扩增权利要求1所述的snp分子标记的引物对，其特征在于，所述引物对包括用于扩增第一分子标记的引物对和用于扩增第二分子标记的引物对；
3.权利要求2所述的引物对在制备诊断或预测早发性神经退行性改变伴舞蹈手足徐动症和小细胞性贫血的试剂中的应用。
4.一种诊断或预测早发性神经退行性改变伴舞蹈手足徐动症和小细胞性贫血的试剂，其特征在于，所述试剂包括权...
【专利技术属性】
技术研发人员：郭正隆，廖世秀，郝冰涛，秦利涛，杨文柯，
申请(专利权)人：河南省人民医院，
类型：发明
国别省市：
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