System.ArgumentOutOfRangeException: 索引和长度必须引用该字符串内的位置。 参数名: length 在 System.String.Substring(Int32 startIndex, Int32 length) 在 zhuanliShow.Bind() 染色体非整倍体检测的探针组合物、反应装置及试剂盒制造方法及图纸_技高网

染色体非整倍体检测的探针组合物、反应装置及试剂盒制造方法及图纸

技术编号:39971859 阅读:7 留言:0更新日期:2024-01-09 00:51
本申请涉及一种染色体非整倍体检测的探针组合物及检测试剂盒,包括九组,其中,第一探针组包括Y、X和18号染色体探针,第二探针组包括2、12和4号染色体探针,第三探针组包括3、15和7号染色体探针,第四探针组包括16、13和10号染色体探针,第五探针组包括20、5和17号染色体探针,第六探针组包括1、9和6号染色体探针,第七探针组包括14、19和11号染色体探针,第八探针组包括22和8号染色体探针,第九探针组包括21和6号染色体探针,每组中的探针之间带有不同颜色的荧光标记。该探针组合物可以一次性可以检测所有染色体的非整倍体情况。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及生物医学检测,具体涉及一种染色体非整倍体检测的探针组合物、反应装置及试剂盒


技术介绍

1、目前据who统计,世界约有15%育龄夫妇不能生育,其中男性因素占50%。男性不育致病因素复杂,已知的影响因素有遗传因素、抗精子抗体、感染、内分泌因素、疾病、锌缺乏、环境、饮食和吸烟等。临床上,越来越多的人意识到一定比例的男性不育症与遗传有关。遗传性男性不育的缺陷主要包括非整倍体染色体变异、结构性染色体变异(微缺失和微重复)、基因拷贝数变异和单基因变异。大多数遗传相关诊断测试方法的检测对象是外周血,因此不能发现与精子本身有关的遗传缺陷。

2、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,即fish),是一种评估染色体异常频率的细胞遗传学临床诊断试验。现阶段,主要是在精子非整倍体检测中,检测染色体x、y、13、18和21,因为这些染色体的非整倍体与后代能存活但受影响的klinefelter综合征(47,xxy综合征;49,xxxxy综合征)、turner综合征(xo)、patau(13三体)、edwards(18三体)和唐氏综合征(21三体)有关。但在男性不育中最有信息量的还是分析所有染色体,因为其他染色体存在非整倍体的胚胎也是致命的。作为一种筛查工具,精子非整倍体检测的结果有助于生育受影响夫妇(例如:反复流产、多次art失败、严重少弱畸形精子症)的遗传咨询。

3、传统的检测方法,对于同一份样本,不能一次检测所有染色体的非整倍体情况,操作繁琐且检测成本高,若只检测几条常见染色体的异常(例如:x、y、13、18、21),无法检测出其他染色体的异常(例如,因为减数分裂基因突变,导致精子发生障碍,精子染色体无规律性紊乱,仅检测染色体x、y、13、18、21),可能得出假阴性结果,检测结果不准确。


技术实现思路

1、基于此,有必要提供一种染色体非整倍体检测的探针组合物,该探针组合物可以一次性检测所有染色体的非整倍体情况,并且各组探针避免了相互之间的干扰,检测结果准确,检出率高。

2、具体技术方案如下:

3、一种染色体非整倍体检测的探针组合物,所述探针组合物包括25条染色体探针,所述染色体探针分为九组,其中,第一探针组包括y染色体探针、x染色体探针和18号染色体探针,第二探针组包括2号染色体探针、12号染色体探针和4号染色体探针,第三探针组包括3号染色体探针、15号染色体探针和7号染色体探针,第四探针组包括16号染色体探针、13号染色体探针和10号染色体探针,第五探针组包括20号染色体探针、5号染色体探针和17号染色体探针,第六探针组包括1号染色体探针、9号染色体探针和6号染色体探针,第七探针组包括14号染色体探针、19号染色体探针和11号染色体探针,第八探针组包括22号染色体探针和8号染色体探针,第九探针组包括21号染色体探针和6号染色体探针,每组中的探针之间带有不同颜色的荧光标记。

4、在其中一个实施例中,各探针所对应的染色体区域位置如下:

5、y染色体探针:yp11.1-q11.1 α卫星dna,

6、x染色体探针:xp11.1-q11.1 α卫星dna,

7、1号染色体探针:1p11.1-q11.1 α卫星dna,

8、2号染色体探针:2p11.1-q11.1 α卫星dna,

9、3号染色体探针:3p11.1-q11.1 α卫星dna,

10、4号染色体探针:4p11-q11 α卫星dna,

11、5号染色体探针:亚端粒区c84c11/t3,

12、6号染色体探针:6p11.1-q11 α卫星dna,

13、7号染色体探针:7p11.1-q11.1 α卫星dna,

14、8号染色体探针:8p11.1-q11.1 α卫星dna,

15、9号染色体探针:9p11-q11 α卫星dna,

16、10号染色体探针:10p11.1-q11.1 α卫星dna,

17、11号染色体探针:11p11.11-q11 α卫星dna,

18、12号染色体探针:12p11.1-q11 α卫星dna,

19、13号染色体探针:13q34,

20、14号染色体探针:亚端粒区d14s1420,

21、15号染色体探针:15p11.2微卫星dna iii类,

22、16号染色体探针:16q11.2微卫星dna ii类,

23、17号染色体探针:17p11.1-q11.1 α卫星dna,

24、18号染色体探针:18p11.1-q11.1 α卫星dna,

25、19号染色体探针:亚端粒区129f16/sp6,

26、20号染色体探针:20p11.1-q11.1 α卫星dna,

27、21号染色体探针:21q22.13-q22.2,

28、22号染色体探针:22q13.3和/或 22q11.2。

29、一种染色体非整倍体检测的反应装置,所述反应装置包括盖体和装置本体,所述装置本体上设置有所述盖体;所述装置本体内设置第一反应腔和第二反应腔,所述第一反应腔和第二反应腔之间设置有可拆卸的隔断层,所述第一反应腔内装有所述的探针组合物的粉剂,所述第二反应腔内装有复溶剂;可选地,所述复溶剂为纯水。

30、一种染色体非整倍体检测的试剂盒,所述试剂盒包括所述的探针组合物。

31、所述探针组合物、所述反应装置或所述试剂盒在制备男性不育的诊断产品或生育治疗方法的选择产品中的应用。

32、相对于传统技术,本申请具备如下有益效果:

33、本申请提供的染色体探针组合物和试剂盒可以一次能检测所有染色体的非整倍体情况,能降低各组探针之间的干扰,使检测结果更准确,在临床检测过程中无需考虑探针的匹配分组问题,简化检测步骤,同时降低探针的使用量,降低检测成本,便于临床操作,易于标准化。

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【技术保护点】

1.一种染色体非整倍体检测的探针组合物,其特征在于,所述探针组合物包括如下九组探针组合:

2.一种染色体非整倍体检测的反应装置,其特征在于,所述反应装置包括盖体和装置本体,所述装置本体上设置有所述盖体;

3.根据权利要求2所述的反应装置,其特在于,所述第一反应腔与第二反应腔的相对的侧壁上设置有对称的支撑部件,去除所述隔断层后,所述对称的支撑部件能够放置载玻片。

4.根据权利要求3所述的反应装置,其特在于,所述对称的支撑部件包括多个。

5.一种染色体非整倍体检测的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒包括权利要求1所述的探针组合物。

6.权利要求5所述的试剂盒,其特在于,所述试剂盒还包括如下试剂中的一种或多种:固定剂、还原剂、洗涤剂、脱水剂和变性剂;

7.根据权利要求6所述的试剂盒,其特在于,所述试剂盒包括多个反应装置,每组探针及对应的试剂分装于所述试剂盒内的不同反应装置内。

8.根据权利要求7所述的试剂盒,其特在于,所述反应装置包括盖体和装置本体,所述装置本体上设置有所述盖体;

9.根据权利要求8所述的试剂盒,其特在于,所述第一反应腔与第二反应腔的相对的侧壁上设置有对称的支撑部件,去除所述隔断层后,所述对称的支撑部件能够放置载玻片。

10.权利要求1所述的探针组合物、权利要求2~4任一项所述的反应装置或权利要求5~9任一项所述的试剂盒在制备男性不育的诊断产品或生育治疗方法的选择产品中的应用。

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【技术特征摘要】

1.一种染色体非整倍体检测的探针组合物,其特征在于,所述探针组合物包括如下九组探针组合:

2.一种染色体非整倍体检测的反应装置,其特征在于,所述反应装置包括盖体和装置本体,所述装置本体上设置有所述盖体;

3.根据权利要求2所述的反应装置,其特在于,所述第一反应腔与第二反应腔的相对的侧壁上设置有对称的支撑部件,去除所述隔断层后,所述对称的支撑部件能够放置载玻片。

4.根据权利要求3所述的反应装置,其特在于,所述对称的支撑部件包括多个。

5.一种染色体非整倍体检测的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒包括权利要求1所述的探针组合物。

6.权利要求5所述的试剂盒,其特在于,所述试剂盒还包括如下试剂中的...

【专利技术属性】
技术研发人员:李维娜
申请(专利权)人:中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
类型:发明
国别省市:

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